L'editing genetico CRISPR è una tecnica utilizzata in biologia molecolare per modificare i genomi degli organismi viventi. Si basa su una versione semplificata del sistema di difesa antivirale batterico CRISPR-Cas9. Fornendo la nucleasi Cas9 complessata con un RNA guida sintetico (gRNA) in una cellula, il genoma della cellula può essere tagliato nella posizione desiderata. Ciò consente di rimuovere i geni esistenti e/o di aggiungerne di nuovi in vivo.
In termini più tecnici, Cas9 è un doppio enzima endonucleasi DNA guidato da RNA associato al sistema immunitario adattivo CRISPR in Streptococcus pyogenes. La tecnica di editing del genoma CRISPR-Cas9 ha contribuito in modo significativo al Premio Nobel per la Chimica nel 2020, assegnato a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna.
Il primo farmaco basato sull’editing genetico CRISPR/Cas9, exagamglogene autotemcel (exa-cel), è stato approvato nel novembre 2023 con il nome commerciale Casgevy. È utilizzato nel Regno Unito per curare l'anemia falciforme e la beta talassemia. L'8 dicembre 2023 Casgevy è stato approvato negli Stati Uniti dalla FDA. Casgevy è un trattamento unico nel suo genere mirato al gene BCL11A ed è stato scoperto da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics.
Casgevy viene creato arricchendo cellule autologhe per cellule CD34+ e quindi modificando il genoma ex vivo introducendo il complesso ribonucleoproteico (RNP) CRISPR/Cas9 mediante elettroporazione. Il gRNA incluso nel complesso RNP consente a CRISPR/Cas9 di effettuare una precisa rottura del doppio filamento del DNA in un sito critico di legame del fattore di trascrizione (GATA1) nella regione potenziatrice specifica dell'eritroide del gene BCL11A.
Oltre all'RNP, negli studi clinici si stanno studiando anche DNA o mRNA che codificano Cas9 e gRNA.
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