Chiamata anche aciduria propionica, l'acidosi propionica (PA) è una rara malattia metabolica autosomica recessiva caratterizzata da un'acidemia organica a catena ramificata. L'acidemia propionica è il risultato del deficit di propionil-CoA carbossilasi (deficit di PCC), che è simile all'acidemia metilmalonica derivante dal deficit di metilmalonil-CoA mutasi. I pazienti affetti da acidemia propionica non sono in grado di elaborare correttamente alcune proteine e grassi, con conseguente accumulo di sostanze tossiche come l'acido propionico nel sangue/acqua, causando i segni e i sintomi dell'acidemia propionica.
Gli enzimi PCC includono subunità alfa e beta codificate dai geni PCCA e PCCB; le mutazioni in entrambe le copie dei geni PCCA e PCCB determinano un deficit dell'enzima PCC. Possibili trattamenti per l'acidemia propionica possono includere la terapia sostitutiva degli enzimi funzionali o la terapia PCC basata su mRNA.
Incapsulato dall'LNP, l'mRNA-3927, un tipo di farmaco mRNA, comprende geni che codificano PCCA e PCCB per l'espressione degli enzimi PCC attivi. mRNA-3927 è stato progettato da Moderna per consentire al corpo di ripristinare l’enzima PCC mancante o disfunzionale, che porta all’acidemia propionica. mRNA-3927 di Moderna ha ricevuto la designazione di farmaco orfano, di malattia pediatrica rara, la designazione accelerata da parte della FDA e la designazione di farmaco orfano da parte dell'EMA per il trattamento dell'acidemia propionica.
È attualmente in corso uno studio di Fase 1/2 (primo studio sull'uomo) per valutare la sicurezza del farmaco, l'attività farmacologica e l'efficacia terapeutica dell'mRNA-3927 in pazienti con acidemia propionica geneticamente confermata. Nel maggio 2023, Moderna ha annunciato che l'mRNA-3927 si è dimostrato generalmente ben tollerato alle dosi ricavate dai dati provvisori dello studio di fase 1/2.
Yaohai Bio-Pharma offre una soluzione unica per l'RNA
Risultati personalizzati
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Classe
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Risultati finali
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Specificazione
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Applicazioni
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non GMP
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Sostanza farmaceutica, mRNA
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0.1~10 mg (mRNA)
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Ricerca preclinica come trasfezione cellulare, sviluppo di metodi analitici, studi di pre-stabilità, sviluppo di formulazioni
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Prodotto farmaceutico, LNP-mRNA
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GMP, sterilità
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Sostanza farmaceutica, mRNA
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10mg~70 g
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Nuovo farmaco sperimentale (IND), Autorizzazione per sperimentazione clinica (CTA), Fornitura per sperimentazione clinica, Richiesta di licenza biologica (BLA), Fornitura commerciale
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Prodotto farmaceutico, LNP-mRNA
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5000 flaconcini o siringhe/cartucce preriempite
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Pipeline terapeutiche dell'mRNA per l'acidemia propionica
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Nome codice
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Proteina bersaglio
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indicazioni
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Costruttore
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Ultima fase
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mRNA-3927
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Subunità α e β dell'enzima PCC (PCCA e PCCB)
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Acidemia propionica (PA)
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moderno
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Fase I / II
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