Anche chiamata propionica aciduria, la propionica acidosi (PA) è un raro disturbo metabolico autosomico recessivo che appartiene alle ramificazioni delle organic acidemie. La propionica acidemia è il risultato della carenza di propionil-CoA carbossilasi (careenza di PCC), simile alla methylmalonica acidemia che deriva dalla carenza di methylmalonil-CoA mutasi. I pazienti con propionica acidemia non riescono a metabolizzare correttamente determinate proteine e grassi, causando un accumulo di sostanze tossiche come l'acido propionico nel sangue/liquidi corporei, provocando i sintomi della propionica acidemia.
Gli enzimi PCC includono sottounità alpha e beta codificate dai geni PCCA e PCCB; mutazioni in entrambe le copie dei geni PCCA e PCCB risultano in una carenza dell'enzima PCC. Possibili trattamenti per la propionica acidemia potrebbero includere la terapia di sostituzione enzimatica funzionale o una terapia PCC basata su mRNA.
Encapsulato da LNP, mRNA-3927, un tipo di medicina a base di mRNA, comprende geni che codificano PCCA e PCCB per l'espressione di enzimi PCC attivi. mRNA-3927 è stato progettato da Moderna per consentire al corpo di ripristinare l'enzima PCC mancante o disfunzionale, il che causa l'acidemia propionica. L'mRNA-3927 di Moderna ha ricevuto lo status di farmaco orfano, la designazione per malattie rare pediatriche, la designazione di via rapida dall'FDA e la designazione di farmaco orfano dall'EMA per il trattamento dell'acidemia propionica.
Uno studio di Fase 1/2 (studio su esseri umani) è attualmente in corso per valutare la sicurezza, l'attività farmacologica ed l'efficacia terapeutica dell'mRNA-3927 nei pazienti con acidemia propionica geneticamente confermata. Nel maggio 2023, Moderna ha presentato che l'mRNA-3927 è risultato generalmente ben tollerato alle dosi somministrate dai dati intermedi dello studio di Fase 1/2.
Yaohai Bio-Pharma Offre una Soluzione Tutto Compreso per l'RNA
Consegne Personalizzate
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Grado
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Consegne
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Specifiche
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Applicazioni
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non-GMP
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Sostanza Farmaceutica, mRNA
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0,1~10 mg (mRNA)
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Ricerca preclinica come trasfazione cellulare, Sviluppo di metodi analitici, Studi di prestabilità, Sviluppo di formulazioni
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Drug Product, LNP-mRNA
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GMP, Sterilità
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Sostanza Farmaceutica, mRNA
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10 mg~70 g
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Investigational new drug (IND), Autorizzazione per il saggio clinico (CTA), Fornitura per saggio clinico, Richiesta di licenza biologica (BLA), Fornitura commerciale
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Drug Product, LNP-mRNA
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5000 flaconi o siringhe prefissate/ cartridge
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pipeline di mRNA Terapeutici per la Propionica Acidemia
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Codice nome
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Proteina target
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Indizi
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Produttore
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Ultimo stadio
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mRNA-3927
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sottounità α e β dell'enzima PCC (PCCA e PCCB)
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Propionica acidemia (PA)
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Moderna
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Fase I\/II
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