Propionska acidoza (PA), imenovana tudi propionska acidurija, je redka avtosomno recesivna presnovna motnja, ki je organska acidemija z razvejano verigo. Propionska acidemija je posledica pomanjkanja propionil-CoA karboksilaze (pomanjkanje PCC), ki je podobna metilmalonski acidemiji, ki izhaja iz pomanjkanja metilmalonil-CoA mutaze. Bolniki s propionsko kislino ne morejo pravilno predelati določenih beljakovin in maščob, kar ima za posledico kopičenje strupenih snovi, kot je propionska kislina, v krvi/vodi, kar povzroča znake in simptome propionske kisline.
Encimi PCC vključujejo alfa in beta podenote, ki jih kodirajo geni PCCA in PCCB; mutacije v obeh kopijah genov PCCA in PCCB povzročijo pomanjkanje encima PCC. Možna zdravljenja propionske acidemije lahko vključujejo funkcionalno encimsko nadomestno terapijo ali PCC terapijo na osnovi mRNA.
Enkapsulirana z LNP, mRNA-3927, neke vrste zdravilo mRNA, vsebuje gene, ki kodirajo PCCA in PCCB za izražanje aktivnih encimov PCC. mRNA-3927 je oblikovala Moderna, da bi telesu omogočila obnovitev manjkajočega ali nedelujočega PCC encima, ki vodi v propionsko acidemijo. Moderna mRNA-3927 je prejela označbe za zdravila sirote, redke pediatrične bolezni, hitro imenovanje od FDA in oznako zdravila sirote od EMA za zdravljenje propionske acidemije.
Trenutno poteka študija faze 1/2 (prva študija na ljudeh), da bi ocenili varnost zdravila, farmakološko aktivnost in terapevtsko učinkovitost mRNA-3927 pri bolnikih z genetsko potrjeno propionsko acidemijo. Maja 2023 je Moderna predstavila, da je dokazano, da se mRNA-3927 na splošno dobro prenaša pri odmerkih, ki so bili vstavljeni iz vmesnih podatkov študije faze 1/2.
Yaohai Bio-Pharma ponuja rešitev na enem mestu za RNA
Izdelki po meri
|
Razred
|
Rezultat
|
Tehnični podatki
|
Aplikacije
|
|
ne-GMP
|
Zdravilna snov, mRNA
|
0.1~10 mg (mRNA)
|
Predklinične raziskave, kot je transfekcija celic, razvoj analitične metode, študije pred stabilnostjo, razvoj formulacije
|
|
Zdravilo, LNP-mRNA
|
|
GMP, sterilnost
|
Zdravilna snov, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Novo zdravilo v raziskavi (IND), avtorizacija kliničnega preskušanja (CTA), dobava kliničnega preskušanja, vloga za dovoljenje za biološka zdravila (BLA), komercialna dobava
|
|
Zdravilo, LNP-mRNA
|
5000 vial ali napolnjenih injekcijskih brizg/vložkov
|
Terapevtski cevovodi mRNA za propionsko kislino
|
Kodno ime
|
Ciljne beljakovine
|
Indikacije
|
Proizvajalec
|
Najnovejša faza
|
|
mRNA-3927
|
α in β podenoti encima PCC (PCCA in PCCB)
|
Propionska acidemija (PA)
|
Sodobna
|
Faza I / II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NE
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
