Også kaldet propionsyreuri, propionacidose (PA) er en sjælden autosomal recessiv metabolisk lidelse, der er en forgrenet organisk acidæmi. Propionsyredæmi er resultatet af propionyl-CoA-carboxylase-mangel (PCC-mangel), som er beslægtet med methylmalonsyredæmi, der skyldes methylmalonyl-CoA-mutase-mangel. Patienter med propionsyredæmi er ikke i stand til at behandle visse proteiner og fedtstoffer korrekt, hvilket resulterer i en ophobning af giftige stoffer såsom propionsyre i blodet/vandet, hvilket forårsager tegn og symptomer på propionsyredæmi.
PCC-enzymerne inkluderer alfa- og beta-underenheder kodet af PCCA- og PCCB-generne; mutationer i begge kopier af PCCA- og PCCB-generne resulterer i PCC-enzymmangel. Mulige behandlinger for propionsyredæmi kan omfatte funktionel enzymerstatningsterapi eller mRNA-baseret PCC-terapi.
Indkapslet af LNP, mRNA-3927, en slags mRNA-medicin, omfatter gener, der koder for PCCA og PCCB til ekspression af aktive PCC-enzymer. mRNA-3927 blev designet af Moderna for at gøre det muligt for kroppen at genoprette det manglende eller dysfunktionelle PCC-enzym, som fører til propionsyredæmi. Modernas mRNA-3927 har modtaget lægemidler til sjældne sygdomme, sjældne pædiatriske sygdomsbetegnelser, fast track-betegnelse fra FDA og orphan drug-betegnelse fra EMA til behandling af propionsyredæmi.
Et fase 1/2-studie (first-in-human-studie) er i øjeblikket i gang for at evaluere lægemidlets sikkerhed, farmakologiske aktivitet og terapeutiske effekt af mRNA-3927 hos patienter med genetisk bekræftet propionsyredæmi. I maj 2023 præsenterede Moderna, at mRNA-3927 blev demonstreret generelt veltolereret ved de doser, der blev indskudt fra de foreløbige data fra fase 1/2-studiet.
Yaohai Bio-Pharma tilbyder One-Stop-løsning til RNA
Tilpassede leverancer
|
Grade
|
Leverancer
|
Specification
|
Applikationer
|
|
ikke-GMP
|
Lægemiddelstof, mRNA
|
0.1~10 mg (mRNA)
|
Præklinisk forskning såsom celletransfektion, analysemetodeudvikling, præstabilitetsstudier, formuleringsudvikling
|
|
Lægemiddelprodukt, LNP-mRNA
|
|
GMP, Sterilitet
|
Lægemiddelstof, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Nyt undersøgelseslægemiddel (IND), autorisation til klinisk forsøg (CTA), levering af kliniske forsøg, ansøgning om biologisk licens (BLA), kommerciel levering
|
|
Lægemiddelprodukt, LNP-mRNA
|
5000 hætteglas eller fyldte sprøjter/ cylinderampuller
|
mRNA Therapeutics Pipelines for Propionsyredæmi
|
Kodenavn
|
Målprotein
|
Indikationer
|
Fabrikant
|
Seneste etape
|
|
mRNA-3927
|
α og β underenheder af PCC enzym (PCCA og PCCB)
|
Propionsyredæmi (PA)
|
moderne
|
Fase I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
INGEN
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
