Également appelée acidurie propionique, l'acidose propionique (AP) est un trouble métabolique autosomique récessif rare qui est une acidémie organique à chaîne ramifiée. L'acidémie propionique est le résultat d'un déficit en propionyl-CoA carboxylase (déficit en PCC), qui s'apparente à l'acidémie méthylmalonique résultant d'un déficit en méthylmalonyl-CoA mutase. Les patients atteints d'acidémie propionique sont incapables de traiter correctement certaines protéines et graisses, ce qui entraîne une accumulation de substances toxiques telles que l'acide propionique dans le sang/l'eau, provoquant les signes et symptômes de l'acidémie propionique.
Les enzymes PCC comprennent des sous-unités alpha et bêta codées par les gènes PCCA et PCCB ; des mutations dans les deux copies des gènes PCCA et PCCB entraînent un déficit enzymatique PCC. Les traitements possibles de l'acidémie propionique peuvent inclure une thérapie enzymatique substitutive fonctionnelle ou une thérapie PCC à base d'ARNm.
Encapsulé par le LNP, l'ARNm-3927, une sorte de médicament à base d'ARNm, comprend des gènes codant pour le PCCA et le PCCB pour l'expression d'enzymes PCC actives. L'ARNm-3927 a été conçu par Moderna pour permettre à l'organisme de restaurer l'enzyme PCC manquante ou dysfonctionnelle, ce qui conduit à une acidémie propionique. L'ARNm-3927 de Moderna a reçu la désignation de médicament orphelin, la désignation de maladie pédiatrique rare, la désignation accélérée de la FDA et la désignation de médicament orphelin de l'EMA pour le traitement de l'acidémie propionique.
Une étude de phase 1/2 (première étude chez l'homme) est actuellement en cours pour évaluer l'innocuité du médicament, l'activité pharmacologique et l'efficacité thérapeutique de l'ARNm-3927 chez les patients atteints d'acidémie propionique génétiquement confirmée. En mai 2023, Moderna a annoncé que l’ARNm-3927 s’était avéré généralement bien toléré aux doses extraites des données intermédiaires de l’étude de phase 1/2.
Yaohai Bio-Pharma propose une solution unique pour l'ARN
Livrables personnalisés
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Alliage
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(produits) livrables
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Spécification
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Applications
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non-BPF
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Substance médicamenteuse, ARNm
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0.1 ~ 10 mg (ARNm)
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Recherche préclinique telle que la transfection cellulaire, développement de méthodes analytiques, études de pré-stabilité, développement de formulations
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Produit médicamenteux, LNP-ARNm
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BPF, stérilité
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Substance médicamenteuse, ARNm
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10mg~70g
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Nouveau médicament expérimental (IND), autorisation d'essai clinique (CTA), fourniture d'essais cliniques, demande de licence biologique (BLA), fourniture commerciale
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Produit médicamenteux, LNP-ARNm
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5000 flacons ou seringues/cartouches préremplies
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Pipelines thérapeutiques d’ARNm pour l’acidémie propionique
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Nom du code
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Protéine cible
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Les indications
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Fabricants
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Dernière étape
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ARNm-3927
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Sous-unités α et β de l'enzyme PCC (PCCA et PCCB)
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Acidémie propionique (AP)
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Moderne
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Phase I / II
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