Пропионовый ацидоз (ПА), также называемый пропионовой ацидурией, представляет собой редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, которое представляет собой органическую ацидемию с разветвленной цепью. Пропионовая ацидемия является результатом дефицита пропионил-КоА-карбоксилазы (дефицита PCC), который сродни метилмалоновой ацидемии, возникающей из-за дефицита метилмалонил-КоА-мутазы. Пациенты с пропионовой ацидемией не могут должным образом перерабатывать определенные белки и жиры, что приводит к накоплению токсичных веществ, таких как пропионовая кислота, в крови/воде, вызывая признаки и симптомы пропионовой ацидемии.
Ферменты PCC включают альфа- и бета-субъединицы, кодируемые генами PCCA и PCCB; мутации в обеих копиях генов PCCA и PCCB приводят к дефициту фермента PCC. Возможные методы лечения пропионовой ацидемии могут включать функциональную заместительную ферментную терапию или терапию PCC на основе мРНК.
Инкапсулированная в LNP мРНК-3927, своего рода мРНК-лекарство, содержит гены, кодирующие PCCA и PCCB для экспрессии активных ферментов PCC. мРНК-3927 была разработана компанией Moderna, чтобы позволить организму восстановить отсутствующий или дисфункциональный фермент PCC, что приводит к пропионовой ацидемии. мРНК-3927 компании Moderna получила статус орфанного препарата, статус редкого педиатрического заболевания, ускоренный режим от FDA и статус орфанного препарата от EMA для лечения пропионовой ацидемии.
В настоящее время проводится исследование фазы 1/2 (первое исследование на людях) для оценки безопасности препарата, фармакологической активности и терапевтической эффективности мРНК-3927 у пациентов с генетически подтвержденной пропионовой ацидемией. В мае 2023 года компания Moderna сообщила, что мРНК-3927 в целом хорошо переносится в дозах, введенных на основании промежуточных данных исследования фазы 1/2.
Yaohai Bio-Pharma предлагает универсальное решение для РНК
Индивидуальные результаты
|
Класс
|
Результат
|
Спецификация
|
Приложения
|
|
не GMP
|
Лекарственное вещество, мРНК
|
0.1~10 мг (мРНК)
|
Доклинические исследования, такие как трансфекция клеток, разработка аналитических методов, предварительные исследования стабильности, разработка рецептур.
|
|
Лекарственный препарат, ЛНП-мРНК
|
|
GMP, стерильность
|
Лекарственное вещество, мРНК
|
10 мг~70 г
|
Новый исследуемый препарат (IND), разрешение на клинические испытания (CTA), поставки для клинических испытаний, заявка на получение биологической лицензии (BLA), коммерческие поставки
|
|
Лекарственный препарат, ЛНП-мРНК
|
5000 флаконов или предварительно заполненных шприцев/картриджей.
|
Конвейеры мРНК-терапии для лечения пропионовой ацидемии
|
Кодовое имя
|
Целевой белок
|
Показания к применению
|
Производитель
|
Последний этап
|
|
мРНК-3927
|
α- и β-субъединицы фермента PCC (PCCA и PCCB)
|
Пропионовая ацидемия (ПА)
|
современный
|
Фаза I / II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
НЕТ
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
