Также называемая пропионовой ацидурией, пропионовая ацидемия (PA) является редким аутосомно-рецессивным метаболическим заболеванием, которое относится к разветвленным цепям органической ацидемии. Пропионовая ацидемия возникает из-за дефицита пропионил-КоА-карбоксилазы (дефицит PCC), что схоже с метилмалоновой ацидемией, вызванной дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы. У пациентов с пропионовой ацидемией отсутствует способность правильно обрабатывать определенные белки и жиры, что приводит к накоплению токсических веществ, таких как пропионовая кислота в крови/воде, вызывая признаки и симптомы пропионовой ацидемии.
Ферменты PCC включают альфа- и бета-субъединицы, кодируемые генами PCCA и PCCB; мутации в обоих экземплярах генов PCCA и PCCB приводят к недостаточности фермента PCC. Возможные методы лечения пропионовой ацидемии могут включать функциональную заместительную терапию ферментами или терапию PCC на основе mRNA.
Оболоченный с помощью LNP, mRNA-3927, один из видов лекарств на основе мРНК, включает гены, кодирующие PCCA и PCCB для выражения активных ферментов PCC. mRNA-3927 был разработан компанией Moderna для восстановления отсутствующего или дисфункционального фермента PCC, что приводит к пропионовой ацидемии. mRNA-3927 от Moderna получила статус орфанных препаратов, редких детских заболеваний, ускоренного рассмотрения от FDA и статуса орфанного препарата от EMA для лечения пропионовой ацидемии.
На данный момент проводится фаза 1/2 исследования (первое исследование на людях), чтобы оценить безопасность, фармакологическую активность и терапевтическую эффективность mRNA-3927 у пациентов с генетически подтвержденной пропионовой ацидемией. В мае 2023 года компания Moderna представила данные, что mRNA-3927 в целом хорошо переносится при введенных дозах согласно промежуточным данным фазы 1/2 исследования.
Yaohai Bio-Pharma Предлагает Комплексное Решение для РНК
На заказ Доставляемая Продукция
|
Grade
|
Результаты работы
|
Характеристики
|
Применения
|
|
не-GMP
|
Лекарственная субстанция, mRNA
|
0,1~10 мг (mRNA)
|
До клинические исследования, такие как трансфекция клеток, Разработка аналитических методов, Предварительные исследования стабильности, Разработка формулы
|
|
Лекарственный продукт, LNP-mRNA
|
|
GMP, Стерильность
|
Лекарственная субстанция, mRNA
|
10 мг~70 г
|
Заявка на исследуемый новый препарат (IND), Разрешение на клинические испытания (CTA), Обеспечение клинических испытаний, Заявка на лицензию биологического препарата (BLA), Коммерческое обеспечение
|
|
Лекарственный продукт, LNP-mRNA
|
5000 ампул или шприцев / картриджей
|
пищевая цепочка терапевтических средств mRNA для пропионовой ацидемии
|
Кодовое имя
|
Целевой белок
|
Показания
|
Производитель
|
Последняя стадия
|
|
mRNA-3927
|
альфа- и бета-субъединицы фермента PCC (PCCA и PCCB)
|
Пропионовая ацидемия (PA)
|
Moderna
|
Фаза I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
