המכונה גם חומצת פרופיונית, חומצת פרופיונית (PA) היא הפרעה מטבולית אוטוזומלית רצסיבית נדירה שהיא חומצה אורגנית מסועפת. אסידמיה פרופיונית היא תוצאה של מחסור ב-propionyl-CoA carboxylase (מחסור ב-PCC), אשר דומה לחומצה מתילמלונית הנובעת ממחסור ב-methylmalonyl-CoA mutase. חולים עם חומצה פרופיונית אינם מסוגלים לעבד חלבונים ושומנים מסוימים כראוי, וכתוצאה מכך הצטברות של חומרים רעילים כגון חומצה פרופיונית בדם/מים, הגורמים לסימנים ותסמינים של חומצה פרופיונית.
אנזימי ה-PCC כוללים תת-יחידות אלפא ובטא המקודדות על ידי הגנים PCCA ו-PCCB; מוטציות בשני העותקים של הגנים PCCA ו-PCCB גורמות למחסור באנזים PCC. טיפולים אפשריים לחומצה פרופיונית עשויים לכלול טיפול תחליפי אנזימים פונקציונלי או טיפול PCC מבוסס mRNA.
מובלע על ידי LNP, mRNA-3927, מעין רפואת mRNA, מורכבת מגנים המקודדים ל-PCCA ול-PCCB לביטוי של אנזימי PCC פעילים. mRNA-3927 תוכנן על ידי Moderna כדי לאפשר לגוף לשחזר את אנזים PCC חסר או לא מתפקד, מה שמוביל לחומצה פרופיונית. ה-mRNA-3927 של Moderna קיבל תרופות יתומות, ייעודים של מחלות ילדים נדירות, ייעוד מהיר מה-FDA וייעוד תרופת יתום מה-EMA לטיפול בחומצה פרופיונית.
מחקר שלב 1/2 (מחקר ראשון בבני אדם) מתבצע כעת כדי להעריך את בטיחות התרופה, הפעילות הפרמקולוגית והיעילות הטיפולית של mRNA-3927 בחולים עם חומצת פרופיונית מאושרת גנטית. במאי 2023, Moderna הציגה כי הוכח כי mRNA-3927 נסבל באופן כללי היטב במינונים שהוזרמו מנתוני הביניים של מחקר שלב 1/2.
Yaohai Bio-Pharma מציעה פתרון חד פעמי ל-RNA
משלוחים מותאמים אישית
|
ציון
|
תוצרים
|
מִפרָט
|
יישומים
|
|
ללא GMP
|
חומר סמים, mRNA
|
0.1~10 מ"ג (mRNA)
|
מחקר פרה-קליני כגון טרנספקציה של תאים, פיתוח שיטות אנליטיות, מחקרים קדם-יציבות, פיתוח פורמולציות
|
|
מוצר תרופתי, LNP-mRNA
|
|
GMP, סטריליות
|
חומר סמים, mRNA
|
10 מ"ג ~ 70 גרם
|
תרופה חדשה למחקר (IND), אישור ניסויים קליניים (CTA), אספקת ניסויים קליניים, בקשה לרישיון ביולוגי (BLA), אספקה מסחרית
|
|
מוצר תרופתי, LNP-mRNA
|
5000 בקבוקונים או מזרקים/מחסניות מלאים מראש
|
צינורות mRNA Therapeutics לחומצה פרופיונית
|
שם קוד
|
חלבון מטרה
|
אינדיקציות
|
יַצרָן
|
השלב האחרון
|
|
mRNA-3927
|
יחידות משנה α ו-β של אנזים PCC (PCCA ו-PCCB)
|
חומצת פרופיונית (PA)
|
מודרני
|
שלב I / II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
לא
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
