Також званий пропіоновою ацидурією, пропіоновий ацидоз (ПА) є рідкісним аутосомно-рецесивним метаболічним розладом, який є органічною ацидемією з розгалуженим ланцюгом. Пропіонова ацидемія є результатом дефіциту пропіоніл-КоА-карбоксилази (дефіцит PCC), який схожий на метилмалонову ацидемію, що виникає внаслідок дефіциту метилмалоніл-КоА-мутази. Пацієнти з пропіоновою ацидемією не можуть належним чином переробляти певні білки та жири, що призводить до накопичення токсичних речовин, таких як пропіонова кислота, у крові/воді, що викликає ознаки та симптоми пропіонової ацидемії.
Ферменти PCC включають альфа- і бета-субодиниці, кодовані генами PCCA і PCCB; мутації в обох копіях генів PCCA і PCCB призводять до дефіциту ферменту PCC. Можливі методи лікування пропіонової ацидемії можуть включати функціональну замісну ферментну терапію або терапію PCC на основі мРНК.
Інкапсульована LNP мРНК-3927, свого роду ліки мРНК, містить гени, що кодують PCCA та PCCB для експресії активних ферментів PCC. mRNA-3927 була розроблена Moderna, щоб дозволити організму відновити відсутній або непрацюючий фермент PCC, який призводить до пропіонової ацидемії. МРНК-3927 від Moderna отримав статус орфанних препаратів, рідкісних педіатричних захворювань, швидке визначення від FDA та орфанних препаратів від EMA для лікування пропіонової ацидемії.
Наразі триває дослідження фази 1/2 (перше дослідження на людях) для оцінки безпеки препарату, фармакологічної активності та терапевтичної ефективності мРНК-3927 у пацієнтів із генетично підтвердженою пропіоновою ацидемією. У травні 2023 року Moderna представила, що мРНК-3927, як було продемонстровано, загалом добре переноситься дозами, введеними з проміжних даних дослідження фази 1/2.
Yaohai Bio-Pharma пропонує універсальне рішення для РНК
Індивідуальні результати
|
Grade
|
Очікувані результати
|
Специфікація
|
додатків
|
|
не GMP
|
Лікарська речовина, мРНК
|
0.1~10 мг (мРНК)
|
Доклінічні дослідження, такі як трансфекція клітин, розробка аналітичних методів, дослідження попередньої стабільності, розробка рецептури
|
|
Лікарський продукт, LNP-мРНК
|
|
GMP, стерильність
|
Лікарська речовина, мРНК
|
10 мг~70 г
|
Новий досліджуваний препарат (IND), дозвіл на клінічне випробування (CTA), постачання для клінічних випробувань, заявка на біологічну ліцензію (BLA), комерційне постачання
|
|
Лікарський продукт, LNP-мРНК
|
5000 флаконів або попередньо заповнених шприців/картриджів
|
Терапевтичні лінії мРНК для пропіонової ацидемії
|
Кодова назва
|
Цільовий білок
|
Показання до застосування
|
виробник
|
Останній етап
|
|
мРНК-3927
|
α і β субодиниці ферменту PCC (PCCA і PCCB)
|
Пропіонова ацидемія (ПА)
|
Сучасний
|
Фаза I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
НЕМАЄ
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
