Також відома як пропіонова ацідурія, пропіонова ацідемія (PA) - це рідке автоsomally рецесивне метаболічне захворювання, що належить до групи гілкованих органічних ацідемій. Пропіонова ацідемія є результатом недостатності пропіонил-CoA карбоксилази (недостатності PCC), подібної до метилмалонової ацідемії, що виникає через недостатність метилмалонил-CoA мутази. Пациєнти з пропіоновою ацідемією не можуть правильно переробляти певні білоки та жири, що призводить до накопичення токсичних речовин, таких як пропіонова кислота у крові/воді, спричиняючи симптоми пропіонової ацідемії.
Ензими PCC включають альфа- і бета- підрозділи, кодовані генами PCCA і PCCB; мутації в обох копіях генів PCCA і PCCB призводять до дефіциту ферменту PCC. Можливі методи лікування пропіонової кислотості можуть включати функціональну ферментно- замісну терапію або терапію PCC на основі мРНК.
Включена в LNP, mRNA-3927, своєрідна mRNA-медикамента, складається з генів, кодуючих PCCA і PCCB для експресії активних ферментів PCC. mRNA-3927 була розроблена Moderna, щоб організм міг відновлювати відсутній або дисфункціональний фермент PCC, що при mRNA-3927 компанії Moderna отримав призначення ліків-сиріт, призначення рідкісних дитячих захворювань, призначення швидкого шляху від FDA та призначення ліків-сиріт від EMA для лікування пропіонової кислоти.
На сьогодні проводиться дослідження фази 1/2 (перше в людині), щоб оцінити безпеку, фармакологічну активність та терапевтичну ефективність mRNA-3927 у пацієнтів з генетично підтвердженою пропіоновою кислотною емією. У травні 2023 року Moderna представила дані, що mRNA-3927 загалом добре переноситься при застосованих дозах із міжтимних результатів фази 1/2.
Yaohai Bio-Pharma Пропонує Комплексне Рішення для RNA
Замовні Постачання
|
Клас
|
Результати виконання
|
Специфікація
|
Заявки
|
|
не-GMP
|
Лікарська речовина, mRNA
|
0.1~10 мг (мРНК)
|
Доклінічні дослідження, такі як трансфекція клітин, розробка аналітичних методів, доствабильні дослідження, розробка формул
|
|
Лікарський продукт, ЛНП-мРНК
|
|
GMP, Стерильність
|
Лікарська речовина, mRNA
|
10 мг~70 г
|
Заявка на дослідницьке нове лікиво (IND), Авторизація клінічних досліджень (CTA), Забезпечення клінічними випробуваннями, Заявка на ліцензію біологічного продукту (BLA), Комерційне забезпечення
|
|
Лікарський продукт, ЛНП-мРНК
|
5000 шприців або наповнених шприців/картриджів
|
піплайн mRNA-терапевтичних розв'язків для пропіонової кислотемії
|
Кодове ім'я
|
Цільовий протеїн
|
Показання
|
Виробник
|
Останній етап
|
|
mRNA-3927
|
альфа і бета підодини ензиму ПКК (PCCA і PCCB)
|
Пропіоновокислотна ацідемія (ПА)
|
Moderna
|
Фаза I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
