CRISPR editácia génu je technika používaná v molekulárnej biológii na úpravu genomov živúcich organizmov. Založená je na zjednodušenej verzii bakteriálneho systému CRISPR-Cas9 proti vírusom. Doručením komplexu Cas9 nukleázy spojeného s syntetickým vodičovým RNA (gRNA) do bunky môže byť genom bunky orezaný na požadovanom mieste. To umožňuje odstránenie existujúcich génov a/alebo pridanie nových in vivo.
V technickších termínoch je Cas9 enzym dualne RNA-vodenej DNA endonukleázy spojené s adaptívnym imunitným systémom CRISPR v Streptococcus pyogenes . Technika úpravy genomu CRISPR-Cas9 bola významným prispievateľom k Nobelovej cene za chémiu v roku 2020, ktorá bola udelená Emmanuelle Charpentierovej a Jennifer Doudnovej.
Prvý liek založený na úprave génu CRISPR/Cas9, exagamglogene autotemcel (exa-cel), bol schválený v novembri 2023 s obchodným názvom Casgevy. Používa sa vo Spojenom kráľovstve na vyliečenie nemocných so šiklicovou anémiou a beta talasémia. Dňa 8. decembra 2023 bol Casgevy schválený v Spojených štátoch FDA. Casgevy je jedinečnou terapiou smerujúcou proti gene BCL11A, ktorú objavili spoločnosti Vertex Pharmaceuticals a CRISPR Therapeutics.
Casgevy sa vytvára obohatením autologických buniek o CD34+ bunky, následované editáciou genómu ex vivo pomocou úvodzenej CRISPR/Cas9 ribonukleoproteínovej (RNP) komplexu elektroporáciou. gRNA zahrnuté v RNP komplexe umožňuje CRISPR/Cas9 vykonať presný dvojstranný prelom DNA na kľúčovom vázacom mieste pre transkripčné faktory (GATA1) v erytroidnej špecifickej regióne posilovača genu BCL11A.
Okrem RNP sa tiež v klinických skúškach vyšetrova DSN alebo mRNA kodujúca Cas9 a gRNA.
Yaohai Bio-Pharma Ponúka Kompletné CDMO Riešenie pre Cas9 Nuclease
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
