Propiónová acidúria (PA), nazývaná tiež propiónová acidúria, je zriedkavá autozomálne recesívna metabolická porucha, ktorá je organickou acidémiou s rozvetveným reťazcom. Propiónová acidémia je výsledkom deficitu propionyl-CoA karboxylázy (deficit PCC), ktorý je podobný metylmalónovej acidémii vznikajúcej v dôsledku deficitu metylmalonyl-CoA mutázy. Pacienti s propiónovou acidémiou nie sú schopní správne spracovať určité bielkoviny a tuky, čo vedie k hromadeniu toxických látok, ako je kyselina propiónová v krvi/vode, čo spôsobuje príznaky a symptómy propiónovej acidémie.
PCC enzýmy zahŕňajú alfa a beta podjednotky kódované PCCA a PCCB génmi; mutácie v oboch kópiách génov PCCA a PCCB vedú k nedostatku enzýmu PCC. Možné liečby propiónovej acidémie môžu zahŕňať funkčnú enzýmovú substitučnú terapiu alebo terapiu PCC na báze mRNA.
mRNA-3927, zapuzdrená LNP, obsahuje gény kódujúce PCCA a PCCB na expresiu aktívnych PCC enzýmov. mRNA-3927 bola navrhnutá spoločnosťou Moderna, aby umožnila telu obnoviť chýbajúci alebo nefunkčný PCC enzým, čo vedie k propiónovej acidémii. mRNA-3927 od spoločnosti Moderna získala udelené lieky na ojedinelé ochorenia, označenia za zriedkavé pediatrické choroby, označenie FDA pre zrýchlené konanie a označenie lieku na ojedinelé ochorenia od EMA na liečbu propiónovej acidémie.
V súčasnosti prebieha štúdia fázy 1/2 (štúdia first-in-human) na vyhodnotenie bezpečnosti lieku, farmakologickej aktivity a terapeutickej účinnosti mRNA-3927 u pacientov s geneticky potvrdenou propiónovou acidémiou. V máji 2023 Moderna predstavila, že mRNA-3927 bola preukázaná ako všeobecne dobre tolerovaná v dávkach podávaných z predbežných údajov štúdie fázy 1/2.
Yaohai Bio-Pharma ponúka jednorazové riešenie pre RNA
Vlastné dodávky
|
Stupeň
|
dodávky
|
špecifikácia
|
použitie
|
|
non-GMP
|
Liečivo, mRNA
|
0.1 až 10 mg (mRNA)
|
Predklinický výskum, ako je bunková transfekcia, vývoj analytických metód, predstabilizačné štúdie, vývoj formulácií
|
|
Liekový produkt, LNP-mRNA
|
|
GMP, sterilita
|
Liečivo, mRNA
|
10 mg až 70 g
|
Výskumný nový liek (IND), Povolenie na klinické skúšanie (CTA), Dodávka klinickej skúšky, Žiadosť o biologickú licenciu (BLA), Komerčná dodávka
|
|
Liekový produkt, LNP-mRNA
|
5000 injekčných liekoviek alebo naplnených injekčných striekačiek/náplní
|
Terapeutické potrubia mRNA pre propiónovú acidémiu
|
Kódové meno
|
Cieľový proteín
|
indikácia
|
Výrobca
|
Najnovšia fáza
|
|
mRNA-3927
|
α a β podjednotky enzýmu PCC (PCCA a PCCB)
|
Propiónová acidémia (PA)
|
moderný
|
Fáza I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
