Úprava génov CRISPR je technika používaná v molekulárnej biológii na úpravu genómov živých organizmov. Je založený na zjednodušenej verzii bakteriálneho antivírusového obranného systému CRISPR-Cas9. Dodaním nukleázy Cas9 v komplexe so syntetickou vodiacou RNA (gRNA) do bunky môže byť genóm bunky rozrezaný na požadovanom mieste. To umožňuje odstrániť existujúce gény a/alebo pridať nové in vivo.
Technickejšie povedané, Cas9 je duálny RNA-riadený DNA endonukleázový enzým spojený s adaptívnym imunitným systémom CRISPR v Streptococcus pyogenes. Technika úpravy genómu CRISPR-Cas9 bola významným prispievateľom k Nobelovej cene za chémiu v roku 2020, ktorú získali Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna.
Prvý liek založený na úprave génu CRISPR/Cas9, exagamglogene autotemcel (exa-cel), bol schválený v novembri 2023 pod obchodným názvom Casgevy. V Spojenom kráľovstve sa používa na liečbu kosáčikovitej anémie a beta talasémie. 8. decembra 2023 bol Casgevy schválený v Spojených štátoch FDA. Casgevy je prvá liečba svojho druhu zameraná na gén BCL11A a bola objavená spoločnosťami Vertex Pharmaceuticals a CRISPR Therapeutics.
Casgevy sa vytvára obohatením autológnych buniek o bunky CD34+ a následnou úpravou genómu ex vivo zavedením komplexu ribonukleoproteínu CRISPR/Cas9 (RNP) elektroporáciou. gRNA obsiahnutá v komplexe RNP umožňuje CRISPR/Cas9 urobiť presné dvojvláknové zlomenie DNA na kritickom väzbovom mieste transkripčného faktora (GATA1) v erytroidnej špecifickej oblasti zosilňovača génu BCL11A.
Okrem RNP sa v klinických štúdiách skúma aj DNA alebo mRNA kódujúca Cas9 a gRNA.
Yaohai Bio-Pharma ponúka jednorazové riešenie CDMO pre nukleázu Cas9
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
