נקרא גם יתרון חומצת פרופיינית, פרופיינית חומצה (PA) היא הפרעה מטבולית נדירה אוטוזומלית רצסיבית שהיא חמצת חומצות אורגניות עם שרשרת עניבה. יתרון חומצת פרופיינית הוא תוצאה של חוסר הפעילות של האנזים פרופייל-קוא קרבוקסלז (PCC חסר), שדומה למצב של חמצת מתיילמאלונית כתוצאה מחוסר פעילות של האנזים מתיילמאלוניל-קוא מוטאז. חולים עם יתרון חומצת פרופיינית אינם מסוגלים לעבד את החלבונים והשומנים מסוימים בצורה הנכונה, מה שגורם לאיסוף חומרים רעילים כמו חומצת פרופיינית בדם/המים, מה שגורם לסימנים ותסמינים של יתרון חומצת פרופיינית.
האנזימים PCC כוללים תת-יחידות אלפא ובטא המוצפנות על ידי הגנים PCCA ו-PCCB; מוטציות בשני העתקים של הגנים PCCA ו-PCCB גורמות לחוסר פעילות של האנזים PCC. טיפולים אפשריים עבור יתרון חומצת פרופיינית עשויים לכלול תרופה להחלפת אנזים פונקציונלית או טיפול PCC מבוסס mRNA.
מוצמד על ידי LNP, mRNA-3927, סוג של תרופה mRNA, כולל גנים המקודדים ל-PCCA ול-PCCB לביטויו של אנזימי PCC פעילים. mRNA-3927 נוצר על ידי Moderna כדי לאפשר לגוף לשחזר את האנזים PCC החסר או הפונקציונלי בצורה לקויה, מה שגורם לדיסטריה של חומצה פרופיונית. mRNA-3927 של Moderna קיבל מעמד של תרופה יתומה, תואר מחלה נדירה בילדים, ותואר מסלול מהיר מה-FDA ומעמד תרופה יתומה מה-EMA לטיפול בדיסטריה של חומצה פרופיונית.
מחקר של שלב 1/2 (מחקר ראשון באדם) נמצא כעת בתהליך כדי להעריך את הבטיחותה, פעילותה הפרמקולוגית והיעילות התreaterפית של mRNA-3927 במשתתפים עם דיסטריה של חומצה פרופיונית מאושרת גנטית. במאי 2023, הציגה Moderna שה-mRNA-3927 הראה סובלנות טובה באופן כללי בדוזים שנמסרו מתוך נתוני הביניים של המחקר של שלב 1/2.
Yaohai Bio-Pharma מציעה פתרון מלא עבור RNA
תוצרות מותאמות
|
דרגה
|
תוצרי עבודה
|
מפרט
|
יישומים
|
|
לא GMP
|
חומר פעיל, mRNA
|
0.1~10 מ"ג (mRNA)
|
מחקר קדם-קליני כמו העברת תאים, פיתוח שיטות אנליטיות, מחקרים של יציבות מקדימה, פיתוח נוסחאות
|
|
מוצר תרופתי, LNP-mRNA
|
|
GMP, סטרילי
|
חומר פעיל, mRNA
|
10 מ"ג~70 גרם
|
תַּרְבּוּץ חֲדָשׁ לחקירה (IND), רְשִׁיָה לניסוי קליני (CTA), סִפּוּק לניסוי קליני, בַּקָשַׁת רְשִׁיָה לִמְנָתִים ביולוגיות (BLA), סִפּוּק מסחרי
|
|
מוצר תרופתי, LNP-mRNA
|
5000 פלחיות או מחטים מילוא-מוכנות / קרטיסים
|
תהליכי תרפיה mRNA עבור פרופיוניק אידימיה
|
שם קוד
|
חלבון מטרה
|
סימנים
|
יצרן
|
השלב האחרון
|
|
mRNA-3927
|
הסוביות α ו-β של אנזים PCC (PCCA ו-PCCB)
|
פרופיוניק אידימיה (PA)
|
Moderna
|
שלב I/II
|
IW
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
