Tiež sa nazýva propionová kyselina, propionová acidúra (PA) je vzácna autosomálne recesívna metabolická porucha, ktorá je vetvenou reťazovou organickou acidúrou. Propionová acidúra je dôsledkom nedostatku propionyl-CoA carboxylázy (nedostatok PCC), čo je podobné methylmalonovej acidúre vyplývajúcej z nedostatku methylmalonyl-CoA mutázy. Pacienti s propionovou acidúrou nemôžu spracovať určité proteíny a tuky správne, čo spôsobuje náklad toxických látky, ako je propionová kyselina v krvi/vode, čo spôsobuje príznaky a symptomy propionovej acidúry.
Enzymy PCC obsahujú alfa a beta podjednotky, ktoré sú kódované genmi PCCA a PCCB; mutácie v oboch kópiách génov PCCA a PCCB spôsobia nedostatok enzymu PCC. Možné liečby propionovej kyseliny môžu zahŕňať funkčnú enzymovú náhradnú terapiu alebo mRNA-terapiu PCC založenú na mRNA.
Zabalené LNP, mRNA-3927, druh mRNA lieku, obsahuje genes kódrujúce pre PCCA a PCCB na vyjadrenie aktívnych enzymov PCC. mRNA-3927 bola navrhnutá spoločnosťou Moderna s cieľom obnoviť chýbajúci alebo dysfunkčný enzym PCC, ktorý spôsobuje propionovú kyselinu. Modernin mRNA-3927 získal status sirotenkého lieku, označenie rearnej pediatrickej choroby, rýchly prístup od FDA a status sirotenkého lieku od EMA na liečbu propionovej kyseliny.
Studia fázy 1\/2 (štúdia prvého použitia u človeka) sa momentálne uskutočňuje s cieľom vyhodnotiť bezpečnosť, farmakologickú aktivitu a terapeutickú účinnosť mRNA-3927 u pacientov s geneticky potvrdenou propionovou kyselinou. V máji 2023 predstavila Moderna, že mRNA-3927 bola všeobecne dobre tolerovaná pri dávkach injektovaných z medzivýsledkov fáze 1\/2 štúdie.
Yaohai Bio-Pharma Ponúka Komplexné Riešenia pre RNA
Vlastné Dodávky
|
Stupňovanie
|
Výstupy
|
Špecifikácia
|
Aplikácie
|
|
ne-GMP
|
Liečivá látka, mRNA
|
0,1~10 mg (mRNA)
|
Predklinická výskum, ako je transfekcia buniek, Vývoj analytických metód, Predstabilizačné štúdie, Vývoj formulácie
|
|
Liekový produkt, LNP-mRNA
|
|
GMP, Sterilita
|
Liečivá látka, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Žiadosť o nový liekový produkt (IND), Autorizácia klinických skúšok (CTA), Zásoby na klinické skúšky, Žiadosť o licenciu biologického lieku (BLA), Komerčné zásoby
|
|
Liekový produkt, LNP-mRNA
|
5000 ampuliek alebo prednaplnených šypôv/kartáčikov
|
potrubie mRNA terapeutik pre propionovú kyselinu
|
Kódové meno
|
Cieľový proteín
|
Indikácie
|
Výrobca
|
Najnovšia fáza
|
|
mRNA-3927
|
α a β podjednotky enzymu PCC (PCCA a PCCB)
|
Propionová kyselinaemie (PA)
|
Moderna
|
Fáza I/II
|
SK
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
