También llamada propionato uria, la acidosis propiónica (PA) es un trastorno metabólico raro autosómico recesivo que es una branquicadena de acidemia orgánica. La acidemia propiónica es el resultado de la deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa (deficiencia de PCC), lo cual es similar a la acidemia metilmalónica causada por la deficiencia de mutasa metilmalonil-CoA. Los pacientes con acidemia propiónica no pueden procesar ciertas proteínas y grasas correctamente, lo que provoca una acumulación de sustancias tóxicas como el ácido propiónico en la sangre/agua, causando los signos y síntomas de la acidemia propiónica.
Las enzimas PCC incluyen subunidades alfa y beta codificadas por los genes PCCA y PCCB; mutaciones en ambas copias de los genes PCCA y PCCB resultan en deficiencia de la enzima PCC. Los posibles tratamientos para la acidemia propiónica pueden incluir terapia de reemplazo enzimático funcional o terapia PCC basada en mRNA.
Encapsulado por LNP, mRNA-3927, un tipo de medicamento de ARNm, comprende genes que codifican PCCA y PCCB para la expresión de enzimas PCC activas. El mRNA-3927 fue diseñado por Moderna para permitir al cuerpo restaurar el enzima PCC ausente o disfuncional, lo que conduce a la acidemia propiónica. El mRNA-3927 de Moderna ha recibido designaciones de medicamentos huérfanos, enfermedades pediátricas raras, vía rápida del FDA y designación de medicamento huérfano de la EMA para el tratamiento de la acidemia propiónica.
Un estudio de Fase 1/2 (primer estudio en humanos) está actualmente en curso para evaluar la seguridad, actividad farmacológica y eficacia terapéutica del mRNA-3927 en pacientes con acidemia propiónica confirmada genéticamente. En mayo de 2023, Moderna presentó que el mRNA-3927 mostró ser generalmente bien tolerado a las dosis administradas a partir de los datos interinos del estudio de Fase 1/2.
Yaohai Bio-Pharma Ofrece Solución Integral para RNA
Entregables Personalizados
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Grado
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Entregables
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Especificación
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Aplicaciones
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no-GMP
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Sustancia Farmacéutica, mRNA
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0,1~10 mg (mRNA)
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Investigación preclínica como la transfección celular, desarrollo de métodos analíticos, estudios de pre-estabilidad, desarrollo de formulación
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Producto farmacéutico, LNP-mRNA
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GMP, Esterilidad
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Sustancia Farmacéutica, mRNA
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10 mg~70 g
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Investigational new drug (IND), Autorización de ensayo clínico (CTA), Suministro de ensayos clínicos, Solicitud de licencia biológica (BLA), Suministro comercial
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Producto farmacéutico, LNP-mRNA
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5000 frascos o jeringas precargadas/ cartuchos
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pipeline de Terapéuticos mRNA para Acidemia Propiónica
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Code name
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Proteína objetivo
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Indicaciones
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Fabricante
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Última etapa
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mRNA-3927
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subunidades α y β del enzima PCC (PCCA y PCCB)
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Acidemia propiónica (PA)
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Moderna
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Fase I/II
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