Také nazývaná propionová acidurie, propionová acidóza (PA) je vzácná autozomálně recesivní metabolická porucha, která je organickou acidemií s rozvětveným řetězcem. Propionová acidémie je důsledkem deficitu propionyl-CoA karboxylázy (deficit PCC), který je podobný methylmalonové acidémii vznikající z deficitu methylmalonyl-CoA mutázy. Pacienti s propionovou acidémií nejsou schopni správně zpracovat určité bílkoviny a tuky, což má za následek hromadění toxických látek, jako je kyselina propionová, v krvi/vodě, což způsobuje příznaky a symptomy propionové acidémie.
PCC enzymy zahrnují alfa a beta podjednotky kódované PCCA a PCCB geny; mutace v obou kopiích genů PCCA a PCCB vedou k deficitu enzymu PCC. Možná léčba propionové acidémie může zahrnovat funkční enzymovou substituční terapii nebo terapii PCC na bázi mRNA.
mRNA-3927, druh mRNA medicíny, zapouzdřená LNP, obsahuje geny kódující PCCA a PCCB pro expresi aktivních enzymů PCC. mRNA-3927 byla navržena společností Moderna, aby umožnila tělu obnovit chybějící nebo nefunkční PCC enzym, který vede k propionové acidémii. mRNA-3927 společnosti Moderna obdržela udělená léčiva pro vzácná onemocnění, označení pro vzácná dětská onemocnění, označení pro rychlé sledování od FDA a označení léčiva pro vzácná onemocnění od EMA pro léčbu propionové acidémie.
V současné době probíhá studie fáze 1/2 (studie první u člověka), která má vyhodnotit bezpečnost léku, farmakologickou aktivitu a terapeutickou účinnost mRNA-3927 u pacientů s geneticky potvrzenou propionovou acidémií. V květnu 2023 Moderna představila, že bylo prokázáno, že mRNA-3927 je obecně dobře snášena v dávkách podávaných z průběžných dat studie fáze 1/2.
Yaohai Bio-Pharma nabízí komplexní řešení pro RNA
Vlastní dodávky
|
Stupeň
|
Dodávky
|
specifikace
|
Aplikace
|
|
non-GMP
|
Léčivá látka, mRNA
|
0.1~10 mg (mRNA)
|
Preklinický výzkum, jako je buněčná transfekce, vývoj analytických metod, předstabilizační studie, vývoj formulací
|
|
Lékový produkt, LNP-mRNA
|
|
GMP, sterilita
|
Léčivá látka, mRNA
|
10 mg až 70 g
|
Výzkumný nový lék (IND), Povolení ke klinickému hodnocení (CTA), Dodávka klinického hodnocení, Žádost o biologickou licenci (BLA), Komerční dodávka
|
|
Lékový produkt, LNP-mRNA
|
5000 injekčních lahviček nebo předplněných injekčních stříkaček/náplní
|
mRNA terapeutické potrubí pro propionovou acidemii
|
Krycí jméno
|
Cílový protein
|
Indikace
|
Výrobce
|
Nejnovější fáze
|
|
mRNA-3927
|
α a β podjednotky enzymu PCC (PCCA a PCCB)
|
Propionová acidémie (PA)
|
Moderní
|
Fáze I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NE
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
