Também chamada de propionaturia, a acidose propiónica (PA) é uma rara doença metabólica autossômica recessiva que é uma acidemia orgânica de cadeia ramificada. A acidemia propiónica é resultado da deficiência da enzima propil-CoA carboxilase (deficiência de PCC), semelhante à acidemia metilmalônica causada pela deficiência de mutase de metilmalonil-CoA. Pacientes com acidemia propiónica não conseguem processar certas proteínas e gorduras adequadamente, resultando no acúmulo de substâncias tóxicas como o ácido propiónico no sangue/água, causando os sinais e sintomas da acidemia propiónica.
As enzimas PCC incluem subunidades alfa e beta codificadas pelos genes PCCA e PCCB; mutações em ambas as cópias dos genes PCCA e PCCB resultam na deficiência da enzima PCC. Possíveis tratamentos para acidemia propiónica podem incluir terapia de substituição enzimática funcional ou terapia baseada em mRNA para PCC.
Encapsulado pelo LNP, o mRNA-3927, um tipo de medicamento de mRNA, compreende genes que codificam PCCA e PCCB para a expressão de enzimas PCC ativas. O mRNA-3927 foi projetado pela Moderna para permitir que o corpo restaure a enzima PCC ausente ou disfuncional, que leva à propionatoacidemia. O mRNA-3927 da Moderna recebeu designações de medicamentos órfãos, doença rara pediátrica, designação de via rápida da FDA e designação de medicamento órfão da EMA para o tratamento da propionatoacidemia.
Um estudo de Fase 1/2 (primeiro estudo em humanos) está atualmente em andamento para avaliar a segurança, atividade farmacológica e eficácia terapêutica do mRNA-3927 em pacientes com propionatoacidemia geneticamente confirmada. Em maio de 2023, a Moderna apresentou que o mRNA-3927 foi geralmente bem tolerado nas doses administradas com base nos dados preliminares do estudo de fase 1/2.
Yaohai Bio-Pharma Oferece Solução Completa para RNA
Entregáveis Personalizados
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Grau
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Entregáveis
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Especificações
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Aplicações
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não-GMP
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Substância Medicamentosa, mRNA
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0,1~10 mg (mRNA)
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Pesquisa pré-clínica, como transfeção celular, Desenvolvimento de métodos analíticos, Estudos pré-estabilidade, Desenvolvimento de formulação
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Produto Farmacêutico, LNP-mRNA
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GMP, Estéril
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Substância Medicamentosa, mRNA
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10 mg~70 g
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Investigational new drug (IND), Autorização de ensaio clínico (CTA), Suprimento para ensaios clínicos, Biologic license application (BLA), Suprimento comercial
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Produto Farmacêutico, LNP-mRNA
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5000 frascos ou seringas pré-enchidas / cartuchos
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pipelines de Terapias mRNA para Propionatoacidemia
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Code name
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Proteína alvo
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Indicações
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Fabricante
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Última fase
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mRNA-3927
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subunidades α e β do enzyme PCC (PCCA e PCCB)
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Propionatoacidemia (PA)
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Moderna
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Fase I\/II
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DA
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