Também chamada de acidúria propiônica, a acidose propiônica (AP) é um distúrbio metabólico autossômico recessivo raro que é uma acidemia orgânica de cadeia ramificada. A acidemia propiônica é o resultado da deficiência de propionil-CoA carboxilase (deficiência de PCC), que é semelhante à acidemia metilmalônica decorrente da deficiência de metilmalonil-CoA mutase. Pacientes com acidemia propiônica são incapazes de processar certas proteínas e gorduras adequadamente, resultando no acúmulo de substâncias tóxicas, como o ácido propiônico, no sangue/água, causando os sinais e sintomas de acidemia propiônica.
As enzimas PCC incluem subunidades alfa e beta codificadas pelos genes PCCA e PCCB; mutações em ambas as cópias dos genes PCCA e PCCB resultam em deficiência da enzima PCC. Os possíveis tratamentos para acidemia propiônica podem incluir terapia de reposição enzimática funcional ou terapia PCC baseada em mRNA.
Encapsulado pelo LNP, o mRNA-3927, um tipo de medicamento mRNA, compreende genes que codificam PCCA e PCCB para a expressão de enzimas PCC ativas. O mRNA-3927 foi desenvolvido pela Moderna para permitir que o corpo restaure a enzima PCC ausente ou disfuncional, o que leva à acidemia propiônica. O mRNA-3927 da Moderna recebeu medicamentos órfãos, designações de doenças pediátricas raras, designação rápida do FDA e designação de medicamento órfão da EMA para o tratamento da acidemia propiônica.
Um estudo de Fase 1/2 (primeiro estudo em humanos) está atualmente em andamento para avaliar a segurança do medicamento, a atividade farmacológica e a eficácia terapêutica do mRNA-3927 em pacientes com acidemia propiônica geneticamente confirmada. Em maio de 2023, a Moderna apresentou que o mRNA-3927 foi geralmente bem tolerado nas doses extraídas dos dados provisórios do estudo de fase 1/2.
Yaohai Bio-Pharma oferece solução completa para RNA
Entregáveis personalizados
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Grau
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Entregas
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Especificação
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Aplicações
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não GMP
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Substância medicamentosa, mRNA
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0.1~10 mg (mRNA)
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Pesquisa pré-clínica, como transfecção celular, desenvolvimento de métodos analíticos, estudos de pré-estabilidade, desenvolvimento de formulações
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Medicamento, LNP-mRNA
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BPF, Esterilidade
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Substância medicamentosa, mRNA
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10mg~70g
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Novo medicamento experimental (IND), Autorização de ensaio clínico (CTA), Fornecimento de ensaio clínico, Pedido de licença biológica (BLA), Fornecimento comercial
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Medicamento, LNP-mRNA
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5000 frascos ou seringas/cartuchos pré-cheios
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Pipelines terapêuticos de mRNA para acidemia propiônica
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Nome do código
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Proteína Alvo
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Indicações
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Fabricante
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Última etapa
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ARNm-3927
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Subunidades α e β da enzima PCC (PCCA e PCCB)
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Acidemia propiônica (AP)
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Moderno
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Fase I / II
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EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NÃO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
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LV
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