Más néven propionsav-urinális, a propionsavosis (PA) ritka autoszómális recesszív metabolikus zavar, amely egy ágazott láncú organikus sav-mádság. A propionsav-mádság az eredménye a propionil-CoA-karboxiláz hiányosságnak (PCC hiányosság), ami hasonló a metilmalonilsav-mádsághoz, amely a metilmalonil-CoA mutázió hiányából fakad. A propionsav-mádsággal szenvedő betegek nem tudják megfelelően felhasználni bizonyos fehérje- és zsírtartalmú élelmiszereket, ami olyan toksikus anyagok gyűjtődéséhez vezet, mint például a propionsav a vér/vízben, ami okozza a propionsav-mádság jelenségeit és tüneteit.
A PCC enzimek közé tartoznak az alpha és beta al részek, amelyeket a PCCA és PCCB gének kódolnak; mindkét másolatának mutációi a PCCA és PCCB genekben vezetnek PCC enzimhiányossághoz. A propionsav-mádság lehetséges kezelési lehetőségei közé tartozhat funkcionális enzimcsere terápia vagy mRNA-alapú PCC terápia.
Az LNP-kal inkapszulált mRNA-3927, egyfajta mRNA gyógyszer, tartalmazza a PCCA és PCCB génokat, amelyek felelősek az aktív PCC-enzim kifejezéséért. Az mRNA-3927-et a Moderna tervezte ki úgy, hogy a testnek lehetőséget adjon arra, hogy visszaállítsa a hiányzó vagy rosszul működő PCC-enzimet, ami propionasidémiahoz vezet. A Moderna mRNA-3927-jének hivatalosan elismerett orphan gyógyszerként, ritkaságos gyermeki betegség jelölését, gyors útvonal jelölését adták az FDA-tól, valamint orphan gyógyszerként az EMA-tól a propionasidémia kezelésére.
Folyamatban van egy 1./2. fázisú tanulmány (első emberi alkalmazású tanulmány), amely értékeli a gyógyszer biztonságát, farmakológikus tevékenységét és terápiás hatékonyságát genetikailag megerősített propionasidémia-betegek esetében. 2023. májusában a Moderna bemutatta, hogy az mRNA-3927 általánosan jól tolerálható volt az interjukciózott dozisoknál az 1./2. fázisú tanulmány köztes adatából.
Yaohai Bio-Pharma Egy Állomásos Megoldást Kínál az RNA-ra
Rendeltetési Terjesztés
|
Osztály
|
Átadandó Eredmények
|
Specifikáció
|
Alkalmazások
|
|
nem-GMP
|
Gyógyszeranyag, mRNA
|
0,1~10 mg (mRNA)
|
Előklinikai kutatás, például sejttranszfekció, Analitikus módszerfejlesztés, Előstabilitásvizsgálatok, Formulációs fejlesztés
|
|
Drogtermék, LNP-mRNA
|
|
GMP, Sterilitás
|
Gyógyszeranyag, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Kutatási új gyógyszer (IND), Klinikai vizsgálat engedélye (CTA), Klinikai vizsgálati ellátás, Biológiai engedélyajánlás (BLA), Kereskedelmi ellátás
|
|
Drogtermék, LNP-mRNA
|
5000 vial vagy előtöltött sziring/kréta
|
mRNA Terápiás Folyamok Propionasidémia Kezelésére
|
Kódneve
|
Cél proteín
|
Mutatók
|
Gyártó
|
Legújabb szakasz
|
|
mRNA-3927
|
α és β alaprota PCC enzim (PCCA és PCCB)
|
Propionasidémia (PA)
|
Moderna
|
I. és II. fázis
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
