Kwasica propionowa (PA), zwana także kwasicą propionową, jest rzadką chorobą metaboliczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, czyli kwasicą organiczną o rozgałęzionym łańcuchu. Kwasica propionowa jest wynikiem niedoboru karboksylazy propionylo-CoA (niedobór PCC), który jest podobny do kwasicy metylomalonowej wynikającej z niedoboru mutazy metylomalonylo-CoA. Pacjenci z kwasicą propionową nie są w stanie prawidłowo przetwarzać niektórych białek i tłuszczów, co powoduje gromadzenie się toksycznych substancji, takich jak kwas propionowy, we krwi/wodzie, powodując objawy przedmiotowe i podmiotowe kwasicy propionowej.
Enzymy PCC obejmują podjednostki alfa i beta kodowane przez geny PCCA i PCCB; mutacje w obu kopiach genów PCCA i PCCB skutkują niedoborem enzymu PCC. Możliwe metody leczenia kwasicy propionowej mogą obejmować funkcjonalną enzymatyczną terapię zastępczą lub terapię PCC opartą na mRNA.
Zamknięty w LNP mRNA-3927, rodzaj leku mRNA, zawiera geny kodujące PCCA i PCCB w celu ekspresji aktywnych enzymów PCC. mRNA-3927 został zaprojektowany przez firmę Moderna, aby umożliwić organizmowi odtworzenie brakującego lub dysfunkcyjnego enzymu PCC, co prowadzi do kwasicy propionowej. mRNA-3927 firmy Moderna otrzymało oznaczenie leku sierocego, oznaczenie rzadkiej choroby pediatrycznej, oznaczenie szybkiej ścieżki od FDA oraz oznaczenie leku sierocego od EMA do leczenia kwasicy propionowej.
Obecnie trwa badanie fazy 1/2 (pierwsze badanie na ludziach) mające na celu ocenę bezpieczeństwa leku, aktywności farmakologicznej i skuteczności terapeutycznej mRNA-3927 u pacjentów z genetycznie potwierdzoną kwasicą propionową. W maju 2023 r. firma Moderna przedstawiła, że wykazano, że mRNA-3927 jest ogólnie dobrze tolerowany w dawkach wybranych z tymczasowych danych z badania 1/2 fazy.
Yaohai Bio-Pharma oferuje kompleksowe rozwiązanie w zakresie RNA
Niestandardowe produkty
|
Stopień
|
Dostarczane
|
Specyfikacja
|
Zastosowania
|
|
nie-GMP
|
Substancja lecznicza, mRNA
|
0.1 ~ 10 mg (mRNA)
|
Badania przedkliniczne, takie jak transfekcja komórek, rozwój metod analitycznych, badania wstępnej stabilności, rozwój formulacji
|
|
Produkt leczniczy, LNP-mRNA
|
|
GMP, sterylność
|
Substancja lecznicza, mRNA
|
10 mg ~ 70 g
|
Badany nowy lek (IND), zezwolenie na badanie kliniczne (CTA), dostawa do badań klinicznych, wniosek o licencję biologiczną (BLA), dostawa komercyjna
|
|
Produkt leczniczy, LNP-mRNA
|
5000 fiolek lub ampułko-strzykawek/wkładów
|
Rurociągi terapeutyczne mRNA w leczeniu kwasicy propionowej
|
Nazwa kodowa
|
Docelowe białko
|
wskazania
|
Producent
|
Najnowszy etap
|
|
mRNA-3927
|
Podjednostki α i β enzymu PCC (PCCA i PCCB)
|
Kwasica propionowa (PA)
|
Nowoczesny
|
Faza I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NIE
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
