Nazywana również propionową acidurią, propionowa acidemia (PA) to rzadkie autosomalne choroba metaboliczna dziedziczona w sposób recesywny, która jest organiczną kwasem rozgałęzionym. Propionowa acidemia jest wynikiem niedoboru propionyl-CoA carboxylase (niedobór PCC), który przypomina methylmalonową acidemię powstającą z niedoboru methylmalonyl-CoA mutase. Pacjenci z propionową acidemią nie mogą odpowiednio przetwarzać niektórych białek i tłuszczów, co prowadzi do nagromadzenia toksycznych substancji, takich jak kwas propionowy we krwi/wodzie, powodując objawy propionowej acidemii.
Enzymy PCC obejmują podjednostki alfa i beta kodowane przez geny PCCA i PCCB; mutacje w obu kopiiach genów PCCA i PCCB prowadzą do niedoboru enzymu PCC. Możliwe leczenia propionowej acidemii mogą obejmować terapię zastępczą funkcjonalnym enzymem lub terapię PCC opartą na mRNA.
Opackowane przez LNP, mRNA-3927, rodzaj leku mRNA, zawiera geny kodujące PCCA i PCCB dla wyrażenia aktywnych enzymów PCC. mRNA-3927 zostało zaprojektowane przez Moderna, aby umożliwić organizmowi przywrócenie brakującego lub niefunkcjonalnego enzymu PCC, co prowadzi do propionowej acidemii. Moderna's mRNA-3927 otrzymało status preparatu orphan, rzadkiej choroby dziecięcej, szybki tor od FDA oraz status preparatu orphan od EMA w celu leczenia propionowej acidemii.
W trakcie trwania znajduje się badanie fazy 1/2 (pierwsze badanie na ludziach), które ma ocenić bezpieczeństwo, działalność farmakologiczną i efektywność leczniczą mRNA-3927 u pacjentów z potwierdzoną genetycznie propionową acidemią. W maju 2023 roku Moderna przedstawiła, że mRNA-3927 było ogólnie dobrze tolerowane w podanych dawkach na podstawie wyników pośrednich z badań fazy 1/2.
Yaohai Bio-Pharma Oferta Kompleksowego Rozwiązania dla RNA
|
Produkty RNA z katalogu
- Produkty mRNA z katalogu
- Katalog produktów saRNA
- Katalog produktów circRNA
|
Własna synteza RNA
- Własna synteza mRNA
- Niestandardowa synteza saRNA
- Niestandardowa synteza circRNA
|
usługi CDMO mRNA
- Rozwój procesu
- Produkcja GMP
- Sterylne wypełnianie i końcowe procedury
- Analiza i Testy
|
Dostosowane Wyniki
|
Stala
|
Dostarczane materiały
|
Specyfikacja
|
Zastosowania
|
|
nie-GMP
|
Substancja czynna, mRNA
|
0,1~10 mg (mRNA)
|
Badania wstępne, takie jak transfekcja komórek, rozwijanie metod analitycznych, wstępne badania stabilności, opracowywanie formuły
|
|
Lekprodukt, LNP-mRNA
|
|
GMP, Sterylność
|
Substancja czynna, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Zgłoszenie nowego leku do badań klinicznych (IND), Zgoda na przeprowadzanie badań klinicznych (CTA), Zaopatrzenie w badania kliniczne, Wniosek o licencję biologiczną (BLA), Zaopatrzenie handlowe
|
|
Lekprodukt, LNP-mRNA
|
5000 fiol czy szprych z prewspomocą / kartridżami
|
pipeline terapii mRNA dla propionowej acidemii
|
Code name
|
Białko docelowe
|
Wskaźniki
|
Producent
|
Najnowszy etap
|
|
mRNA-3927
|
α i β podjednostki enzymu PCC (PCCA i PCCB)
|
Propionowa acidemia (PA)
|
Moderna
|
Faza I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
