Исто така наречена пропионска ацидурија, пропионската ацидоза (ПА) е ретко автосомно рецесивно метаболичко нарушување кое е органска ацидемија со разгранет ланец. Пропионската ацидемија е резултат на дефицит на пропионил-CoA карбоксилаза (недостаток на PCC), што е слично на метилмалонска ацидемија што произлегува од дефицит на метилмалонил-CoA мутаза. Пациентите со пропионска ацидемија не можат правилно да обработат одредени протеини и масти, што резултира со акумулација на токсични материи како што е пропионска киселина во крвта/водата, предизвикувајќи знаци и симптоми на пропионска ацидемија.
ПЦЦ ензимите вклучуваат алфа и бета подединици кодирани од PCCA и PCCB гените; мутациите во двете копии на PCCA и PCCB гените резултираат со дефицит на PCC ензим. Можните третмани за пропионска ацидемија може да вклучуваат функционална ензимска заместителна терапија или терапија со PCC базирана на mRNA.
Обложено со LNP, mRNA-3927, еден вид на mRNA лек, содржи гени кои ги кодираат PCCA и PCCB за изразување на активните ензими PCC. mRNA-3927 беше дизајнирана од Модерна за да му овозможи на телото да го врати исчезнатиот или нефункционалниот ензим PCC, што доведува до пропионска ацидемија. mRNA-3927 на Moderna доби доделени лекови за сирачиња, ознаки за ретки педијатриски болести, ознака за брза патека од FDA и ознака за лек сираче од ЕМА за третман на пропионска ацидемија.
Во моментов е во тек студија од фаза 1/2 (прва студија кај луѓето) за да се оцени безбедноста на лекот, фармаколошката активност и терапевтската ефикасност на mRNA-3927 кај пациенти со генетски потврдена пропионска ацидемија. Во мај 2023 година, Модерна презентираше дека mRNA-3927 беше докажано дека генерално добро се поднесува во дозите што се интеректираа од привремените податоци од студијата фаза 1/2.
Јаохаи Био-Фарма нуди едношалтерско решение за РНК
Прилагодени испораки
|
Одделение
|
Испораки
|
спецификација
|
апликации
|
|
не-GMP
|
Дрога супстанција, mRNA
|
0.1-10 mg (mRNA)
|
Предклинички истражувања како што се клеточна трансфекција, развој на аналитички метод, студии пред стабилност, развој на формулација
|
|
Производ на лекови, LNP-mRNA
|
|
GMP, стерилитет
|
Дрога супстанција, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Истражувачки нов лек (IND), овластување за клиничко испитување (CTA), снабдување со клиничко испитување, апликација за биолошка лиценца (BLA), комерцијална набавка
|
|
Производ на лекови, LNP-mRNA
|
5000 вијали или наполнети шприцови/кертриџи
|
mRNA Therapeutics Pipelines за пропионска ацидемија
|
Име на код
|
Целен протеин
|
Индикации
|
Производител
|
Најнова фаза
|
|
mRNA-3927
|
α и β подединици на PCC ензимот (PCCA и PCCB)
|
Пропионска ацидемија (ПА)
|
Модерна
|
Фаза I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
НЕ
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
