Nimetatakse ka propioonatsiduuriaks, propioonatsidoos (PA) on haruldane autosoomne retsessiivne ainevahetushäire, mis on hargnenud ahelaga orgaaniline atsideemia. Propioonatsideemia on propionüül-CoA karboksülaasi puudulikkuse (PCC puudulikkuse) tagajärg, mis on sarnane metüülmalonüül-CoA mutaasi puudulikkusest tuleneva metüülmaloonhappe puudulikkusega. Propioonatsideemiaga patsiendid ei suuda teatud valke ja rasvu korralikult töödelda, mille tulemuseks on toksiliste ainete, nagu propioonhappe, kogunemine verre/vette, mis põhjustab propioonhappesuse nähte ja sümptomeid.
PCC ensüümid hõlmavad alfa- ja beeta-subühikuid, mida kodeerivad PCCA ja PCCB geenid; mutatsioonid nii PCCA kui ka PCCB geenide koopiates põhjustavad PCC ensüümi puudulikkust. Propioonhappesuse võimalikud ravimeetodid võivad hõlmata funktsionaalset ensüümasendusravi või mRNA-põhist PCC-ravi.
LNP-ga kapseldatud mRNA-3927, omamoodi mRNA ravim, sisaldab geene, mis kodeerivad PCCA ja PCCB aktiivsete PCC ensüümide ekspressiooniks. mRNA-3927 kujundas Moderna, et võimaldada kehal taastada puuduv või düsfunktsionaalne PCC ensüüm, mis põhjustab propioonatsideemiat. Moderna mRNA-3927 on saanud propioonhappesuse raviks harva kasutatavad ravimid, haruldaste pediaatriliste haiguste nimetused, FDA kiirabi ja EMA harva kasutatava ravimi nimetuse.
Praegu on käimas 1./2. faasi uuring (esimene uuring inimesega), et hinnata ravimi ohutust, farmakoloogilist aktiivsust ja mRNA-3927 terapeutilist efektiivsust geneetiliselt kinnitatud propioonatsideemiaga patsientidel. 2023. aasta mais esitles Moderna, et mRNA-3927 oli üldiselt hästi talutav faasi 1/2 uuringu vaheandmetest sisestatud annustega.
Yaohai Bio-Pharma pakub RNA jaoks ühtset lahendust
Kohandatud tarned
|
Klass
|
Saavutused
|
spetsifikatsioon
|
Rakendused
|
|
mitte-GMP
|
Ravim, mRNA
|
0.1-10 mg (mRNA)
|
Prekliinilised uuringud, nagu rakkude transfektsioon, analüüsimeetodi väljatöötamine, stabiilsuse-eelsed uuringud, preparaadi väljatöötamine
|
|
Ravimtoode, LNP-mRNA
|
|
GMP, steriilsus
|
Ravim, mRNA
|
10 mg ~ 70 g
|
Uus uuritav ravim (IND), kliinilise uuringu luba (CTA), kliiniliste uuringute pakkumine, bioloogilise litsentsi taotlus (BLA), kaubanduslik tarne
|
|
Ravimtoode, LNP-mRNA
|
5000 viaali või eeltäidetud süstalt/kassetti
|
mRNA Therapeutics torujuhtmed propioonhappesuse jaoks
|
Koodinimi
|
Sihtvalk
|
Näidustused
|
Tootja
|
Viimane etapp
|
|
mRNA-3927
|
PCC ensüümi α ja β subühikud (PCCA ja PCCB)
|
Propioonatsideemia (PA)
|
Kaasaegne
|
I/II etapp
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
EI
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
