Ook genoem propionasuurie, propionasidose (PA) is 'n seldsame outosomale resessiewe metaboliese versteuring wat 'n vertakte-ketting organiese acidemie is. Propionzuuremie is die gevolg van propioniel-CoA-karboksilase-tekort (PCC-tekort), wat soortgelyk is aan metielmalonzuuremie wat voortspruit uit metielmaloniel-CoA-mutase-tekort. Pasiënte met propionzuuremie is nie in staat om sekere proteïene en vette behoorlik te verwerk nie, wat lei tot 'n opbou van toksiese stowwe soos propionsuur in die bloed/water, wat die tekens en simptome van propionsuurmie veroorsaak.
Die PCC-ensieme sluit alfa- en beta-subeenhede in wat deur die PCCA- en PCCB-gene gekodeer word; mutasies in beide kopieë van die PCCA en PCCB gene lei tot PCC ensiem tekort. Moontlike behandelings vir propionzuuremie kan funksionele ensiemvervangingsterapie of mRNA-gebaseerde PCC-terapie insluit.
Omhul deur LNP, mRNA-3927, 'n soort mRNA-medisyne, bestaan uit gene wat die PCCA en PCCB kodeer vir die uitdrukking van aktiewe PCC-ensieme. mRNA-3927 is deur Moderna ontwerp om die liggaam in staat te stel om die ontbrekende of wanfunksionele PCC-ensiem te herstel, wat lei tot propionzuuremie. Moderna se mRNA-3927 het weesgeneesmiddels, skaars pediatriese siekte-aanwysings, vinnige aanwysing van die FDA en weesgeneesmiddel-aanwysing van die EMA ontvang vir die behandeling van propioniese suurdemie.
’n Fase 1/2-studie (eerste-in-mens-studie) is tans aan die gang om die middel se veiligheid, farmakologiese aktiwiteit en terapeutiese doeltreffendheid van mRNA-3927 by pasiënte met geneties bevestigde propioniese suurdemie te evalueer. In Mei 2023 het Moderna voorgestel dat mRNA-3927 oor die algemeen goed verdra is teen die dosisse wat uit die tussentydse data van die fase 1/2-studie ingespuit is.
Yaohai Bio-Pharma bied eenstopoplossing vir RNA
Pasgemaakte aflewerings
|
Graad
|
Aflewerbares
|
Spesifikasie
|
aansoeke
|
|
nie-GMP
|
Dwelmstof, mRNA
|
0.1~10 mg (mRNA)
|
Prekliniese navorsing soos seltransfeksie, Ontwikkeling van analitiese metodes, Pre-stabiliteitstudies, Formuleringsontwikkeling
|
|
Geneesmiddelproduk, LNP-mRNA
|
|
GMP, Steriliteit
|
Dwelmstof, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Ondersoekende nuwe geneesmiddel (IND), Magtiging vir kliniese proefnemings (GTA), verskaffing van kliniese proefnemings, aansoek om biologiese lisensies (BLA), kommersiële verskaffing
|
|
Geneesmiddelproduk, LNP-mRNA
|
5000 flessies of voorafgevulde spuite/patrone
|
mRNA Therapeutics pyplyne vir propioniese suurmie
|
Kodenaam
|
Doelproteïen
|
Aanduidings
|
vervaardiger
|
Jongste stadium
|
|
mRNA-3927
|
α en β subeenhede van PCC ensiem (PCCA en PCCB)
|
Propionzuuremie (PA)
|
moderne
|
Fase I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
GEEN
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
