Även kallad propionsyrauri, propionacidos (PA) är en sällsynt autosomal recessiv metabolisk störning som är en grenkedjig organisk acidemi. Propionsyraemi är resultatet av propionyl-CoA-karboxylasbrist (PCC-brist), som är besläktad med metylmalonsyraemi som härrör från metylmalonyl-CoA-mutasbrist. Patienter med propionsyraemi kan inte bearbeta vissa proteiner och fetter ordentligt, vilket resulterar i en ansamling av giftiga ämnen som propionsyra i blodet/vattnet, vilket orsakar tecken och symtom på propionsyraemi.
PCC-enzymerna inkluderar alfa- och beta-subenheter som kodas av PCCA- och PCCB-generna; mutationer i både kopior av PCCA- och PCCB-generna resulterar i PCC-enzymbrist. Möjliga behandlingar för propionsyraemi kan innefatta funktionell enzymersättningsterapi eller mRNA-baserad PCC-terapi.
Inkapslat av LNP, mRNA-3927, ett slags mRNA-läkemedel, omfattar gener som kodar för PCCA och PCCB för uttryck av aktiva PCC-enzymer. mRNA-3927 designades av Moderna för att göra det möjligt för kroppen att återställa det saknade eller dysfunktionella PCC-enzymet, vilket leder till propionsyraemi. Modernas mRNA-3927 har fått beviljade särläkemedel, beteckningar för sällsynta pediatriska sjukdomar, fast track-beteckning från FDA och särläkemedelsbeteckning från EMA för behandling av propionsyraemi.
En fas 1/2-studie (first-in-human-studie) pågår för närvarande för att utvärdera läkemedlets säkerhet, farmakologiska aktivitet och terapeutiska effekt av mRNA-3927 hos patienter med genetiskt bekräftad propionsyraemi. I maj 2023 presenterade Moderna att mRNA-3927 visade sig vara allmänt vältolererad vid de doser som interjicerades från interimsdata från fas 1/2-studien.
Yaohai Bio-Pharma erbjuder en enda lösning för RNA
Anpassade leveranser
|
Grade
|
Deliverables
|
Specifikation
|
Applikationer
|
|
icke-GMP
|
Läkemedelssubstans, mRNA
|
0.1~10 mg (mRNA)
|
Preklinisk forskning såsom celltransfektion, Analytisk metodutveckling, Pre-stabilitetsstudier, Formuleringsutveckling
|
|
Läkemedelsprodukt, LNP-mRNA
|
|
GMP, Sterilitet
|
Läkemedelssubstans, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Undersökande nytt läkemedel (IND), auktorisation för klinisk prövning (CTA), leverans av kliniska prövningar, ansökan om biologisk licens (BLA), kommersiell leverans
|
|
Läkemedelsprodukt, LNP-mRNA
|
5000 injektionsflaskor eller förfyllda sprutor/patroner
|
mRNA Therapeutics Pipelines för propionsyra
|
Kodnamn
|
Målprotein
|
Indikationer
|
Tillverkare
|
Senaste etappen
|
|
mRNA-3927
|
α och β subenheter av PCC enzym (PCCA och PCCB)
|
Propionsyraemi (PA)
|
modern
|
Fas I / II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NEJ
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
