Også kalt propionsyreuri, propionsyreacidose (PA) er en sjelden autosomal recessiv metabolsk lidelse som er en forgrenet organisk acidemi. Propionsyreemi er et resultat av propionyl-CoA-karboksylase-mangel (PCC-mangel), som er beslektet med metylmalonsyreemi som oppstår fra metylmalonyl-CoA-mutase-mangel. Pasienter med propionsyreemi er ikke i stand til å behandle visse proteiner og fett på riktig måte, noe som resulterer i en opphopning av giftige stoffer som propionsyre i blodet/vannet, noe som forårsaker tegn og symptomer på propionsyreemi.
PCC-enzymene inkluderer alfa- og beta-underenheter kodet av PCCA- og PCCB-genene; mutasjoner i begge kopier av PCCA- og PCCB-genene resulterer i PCC-enzymmangel. Mulige behandlinger for propionsyreemi kan inkludere funksjonell enzymerstatningsterapi eller mRNA-basert PCC-behandling.
Innkapslet av LNP, mRNA-3927, en slags mRNA-medisin, omfatter gener som koder for PCCA og PCCB for ekspresjon av aktive PCC-enzymer. mRNA-3927 ble designet av Moderna for å gjøre det mulig for kroppen å gjenopprette det manglende eller dysfunksjonelle PCC-enzymet, som fører til propionsyreemi. Modernas mRNA-3927 har mottatt tildelt sjeldne legemidler, betegnelser for sjeldne pediatriske sykdommer, fast track-betegnelse fra FDA og orphan drug-betegnelse fra EMA for behandling av propionsyreemi.
En fase 1/2-studie (first-in-human-studie) pågår for tiden for å evaluere stoffets sikkerhet, farmakologiske aktivitet og terapeutiske effekt av mRNA-3927 hos pasienter med genetisk bekreftet propionsyreemi. I mai 2023 presenterte Moderna at mRNA-3927 ble vist generelt godt tolerert ved dosene som ble interjisert fra interimsdataene fra fase 1/2-studien.
Yaohai Bio-Pharma tilbyr One-Stop-løsning for RNA
Tilpassede leveranser
|
Klasse
|
leveransen
|
Spesifikasjon
|
Applikasjoner
|
|
ikke-GMP
|
Legemiddelstoff, mRNA
|
0.1~10 mg (mRNA)
|
Preklinisk forskning som celletransfeksjon, Analytisk metodeutvikling, Pre-stabilitetsstudier, Formuleringsutvikling
|
|
Medikamentprodukt, LNP-mRNA
|
|
GMP, Sterilitet
|
Legemiddelstoff, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Undersøkende nytt medikament (IND), autorisasjon for klinisk utprøving (CTA), forsyning av kliniske forsøk, søknad om biologisk lisens (BLA), kommersiell forsyning
|
|
Medikamentprodukt, LNP-mRNA
|
5000 hetteglass eller ferdigfylte sprøyter/ampuller
|
mRNA Therapeutics Pipelines for Propionic Acidemia
|
Kodenavn
|
Målprotein
|
Indikasjoner
|
Produsent
|
Siste etappe
|
|
mRNA-3927
|
α og β underenheter av PCC enzym (PCCA og PCCB)
|
Propionsyreemi (PA)
|
moderne
|
Fase I / II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NEI
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
