Kalt også propionsyreuri, propionsyresyret (PS) er en sjelden autosomal recessiv metabolisk lidelse som er en kjedet organisk syresyret. Propionsyremangel er resultatet av propionyl-CoA-carboxylase-mangel (PCC-mangel), som ligner methylmalonat-CoA-mutase-mangel. Pasienter med propionsyremangel klarer ikke å behandle visse proteiner og fetter riktig, noe som fører til opphopning av giftige stoffer som propionsyre i blodet/vannet, forårsakende symptomer knyttet til propionsyremangel.
PCC-enzymene inkluderer alpha- og beta-underenheter kodet av PCCA- og PCCB-gener; mutasjoner i begge kopier av PCCA- og PCCB-gener fører til PCC-enzymmangel. Mulige behandlinger for propionsyremangel kan omfatte funksjonell enzymreplaseringsterapi eller mRNA-basert PCC-terapi.
Inkapslet av LNP, er mRNA-3927, en type mRNA-medisin, som består av gener som kodder for PCCA og PCCB for uttrykket av aktive PCC-enzym. mRNA-3927 ble designet av Moderna for å gjøre kroppen i stand til å gjenopprette det manglende eller dysfunksjonelle PCC-enzymet, som fører til propionsyremetabolisme. Modernas mRNA-3927 har fått orphanmedisiner, sjeldne pædiatriske sykdomsdesignasjoner, fastspor-designasjon fra FDA og orphanmedisin-designasjon fra EMA for behandling av propionsyremetabolisme.
En fase 1/2-studie (først-i-menneske-studie) foregår nå for å vurdere medisins sikkerhet, farmakologisk aktivitet og terapeutisk effekt av mRNA-3927 hos pasienter med genetisk bekreftet propionsyremetabolisme. I mai 2023 presenterte Moderna at mRNA-3927 visste seg generelt godt tolerert ved de dosene injisert fra mellomresultatene av fasen 1/2-studien.
Yaohai Bio-Pharma Tilbyr Enestående Løsning for RNA
Tilpassede Leveransekriterier
|
Kvalitet
|
Leveringsvarer
|
Spesifikasjon
|
Anvendelser
|
|
ikke-GMP
|
Råstoff, mRNA
|
0,1~10 mg (mRNA)
|
Forstudie forskning som celletransfeksjon, Analytisk metodeutvikling, Forstabilitetsstudier, Formuleringsutvikling
|
|
Legemiddelprodukt, LNP-mRNA
|
|
GMP, Sterilitet
|
Råstoff, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Søknad om nytt legemiddel (IND), Godkjenning av kliniske prøver (CTA), Forsyning til kliniske prøver, Søknad om biologisk lisens (BLA), Kommersiell forsyning
|
|
Legemiddelprodukt, LNP-mRNA
|
5000 flasker eller prefylte sprøytekker/ karrierer
|
mRNA-terapi rør for propionsyreami
|
Kode navn
|
Målprotein
|
Tegn
|
Produsent
|
Siste fase
|
|
mRNA-3927
|
α og β underenheter av PCC-enzymet (PCCA og PCCB)
|
Propionsyreami (PA)
|
Moderna
|
Fase I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
