Propionihappumaaraudalla, myös tunnetulla nimellä propionihappuuri ja propionihappumyryssy (PA), on harvinainen autosomaalisesti rekessiivinen metabolinen sairaus, joka kuuluu haaraketjuun organohaavaintoimintoon. Propionihappumaaraudit johtuu propionyl-CoA-karboxylasin puutteesta (PCC-puute), joka on samankaltainen kuin methylmalonyl-CoA-mutasi puute aiheuttama methylmalonihappumaaraudit. Propionihappumaaraudan sairastajat eivät pysty käsittelemään tiettyjä proteiineja ja rasvoja oikein, mikä johtaa myrkyllisten aineiden, kuten propionihapen, kasautumiseen veren/veden sisällä, aiheuttaen propionihappumaaraudan merkkejä ja oireita.
PCC-ensiimät sisältävät alpha- ja beta-aliohdat, jotka kodeeraa PCCA- ja PCCB-geeneillä; molempien PCCA- ja PCCB-geenien mutaatiot johtavat PCC-ensiimen puutteeseen. Propionihappumaaraudan mahdolliset hoitomuodot voivat sisältää toimivan ensiimen korvaushoitoa tai mRNA-perustavaa PCC-hoitoterapiaa.
LNP:n kapseloimana, mRNA-3927, jokin mRNA-lääke, koostuu geeneistä, jotka koodaavat PCCA:ta ja PCCB:tä aktiivisten PCC-ensiimien ilmaisemiseksi. mRNA-3927 suunniteltiin Modernan toimesta antamaan kehitykselle mahdollisuuden palauttaa puuttuva tai epätosionainen PCC-ensiimi, mikä johtaa propionaattihappoireen. Modernan mRNA-3927 on saanut myönnettyjä orfoolaisia lääkkeitä, harvinaisten lasten sairauksien merkinnät, nopeutettuja menettelyitä FDA:sta ja orfoolaisen lääkkeen merkinnän EMA:sta propionaattihappoireen hoitoon.
Fase 1/2 -tutkimus (ensimmäinen ihmisen käyttöön tarkoitettu tutkimus) on tämänhetkinen käynnissä arvioimaan lääkkeen turvallisuutta, farmakologista aktiivisuutta ja terapeuttista tehokkuutta potilailla, joilla on geenitasolla vahvistettu propionaattihappoiree. Toukokuussa 2023 Moderna esitti, että mRNA-3927 osoittautui yleisesti hyvin sietovääriseksi annetuissa annoksissa vaiheen 1/2-tutkimuksen välitulosten perusteella.
Yaohai Bio-Pharma Tarjoaa Yhdenmuotoisen Ratkaisun RNA:lle
Mukautettuja toimituksia
|
Arvosana
|
Toimitteet
|
MITTATIETOE
|
SOVELLUKSET
|
|
ei-GMP
|
Lääkeaine, mRNA
|
0,1~10 mg (mRNA)
|
Esiklinikallinen tutkimus, kuten solun transfektio, Analyysimenetelmien kehitys, Ennakkotyönnäytteen tutkimukset, Kaavauksen kehitys
|
|
Lääkevalmiste, LNP-mRNA
|
|
GMP, Steriilisyys
|
Lääkeaine, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Tutkimusaineiston hyväksyntä (IND), Klinikahaku (CTA), Klinikahakuun liittyvä tarve, Biologian lisenssihakemus (BLA), Kaupallinen tarve
|
|
Lääkevalmiste, LNP-mRNA
|
5000 pulvettia tai esivalmistettuja syrjemiä / kartidgeja
|
mRNA-terapeutiikka propionihappoemiaa varten
|
Koodinimi
|
Kohdeproteiini
|
Merkit
|
Valmistaja
|
Viimeisin vaihe
|
|
mRNA-3927
|
pCC-enzymen α- ja β-alisyvät (PCCA ja PCCB)
|
Propionihappoemia (PA)
|
Moderna
|
Vaihe I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
