Kutsutaan myös propionihappoasiduriaksi, propioniasidoosi (PA) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriö, joka on haaraketjuinen orgaaninen asidemia. Propionihappohappo on seurausta propionyyli-CoA-karboksylaasin puutteesta (PCC-puutos), joka on samanlainen kuin metyylimalonihappohappo, joka johtuu metyylimalonyyli-CoA-mutaasin puutteesta. Potilaat, joilla on propionihappohappoisuus, eivät pysty prosessoimaan tiettyjä proteiineja ja rasvoja kunnolla, mikä johtaa myrkyllisten aineiden, kuten propionihapon, kerääntymiseen vereen/veteen, mikä aiheuttaa propionihappoademian merkkejä ja oireita.
PCC-entsyymeihin kuuluvat PCCA- ja PCCB-geenien koodaamat alfa- ja beeta-alayksiköt; mutaatiot sekä PCCA- että PCCB-geenikopioissa johtavat PCC-entsyymipuutokselle. Mahdollisia propionihappoasidemian hoitoja voivat olla toiminnallinen entsyymikorvaushoito tai mRNA-pohjainen PCC-hoito.
LNP:n kapseloitu mRNA-3927, eräänlainen mRNA-lääke, sisältää geenejä, jotka koodaavat PCCA:ta ja PCCB:tä aktiivisten PCC-entsyymien ilmentämiseksi. Moderna suunnitteli mRNA-3927:n, jotta elimistö voi palauttaa puuttuvan tai toimintahäiriön PCC-entsyymin, joka johtaa propionihappokemiaan. Modernan mRNA-3927 on saanut myönnetyt harvinaislääkkeet, harvinaiset lasten sairaudet, FDA:n pikaluokituksen ja EMA:n harvinaislääkeluokitus propionihappokemian hoitoon.
Vaiheen 1/2 tutkimus (ensimmäinen ihmistutkimus) on parhaillaan meneillään lääkkeen turvallisuuden, farmakologisen aktiivisuuden ja mRNA-3927:n terapeuttisen tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on geneettisesti vahvistettu propionihappohappopitoisuus. Toukokuussa 2023 Moderna esitti, että mRNA-3927:n osoitettiin olevan yleisesti hyvin siedetty vaiheen 1/2 tutkimuksen välitiedoista annetuilla annoksilla.
Yaohai Bio-Pharma tarjoaa yhden luukun ratkaisun RNA:lle
Räätälöidyt toimitukset
|
Luokka
|
Tuotokset
|
määrittely
|
Sovellukset
|
|
ei-GMP
|
Lääkeaine, mRNA
|
0.1-10 mg (mRNA)
|
Prekliiniset tutkimukset, kuten solutransfektio, analyyttisten menetelmien kehittäminen, esistabiilisuustutkimukset, formulaatioiden kehittäminen
|
|
Lääketuote, LNP-mRNA
|
|
GMP, steriiliys
|
Lääkeaine, mRNA
|
10 mg ~ 70 g
|
Uusi tutkimuslääke (IND), kliinisen tutkimuksen lupa (CTA), kliinisten tutkimusten tarjonta, biologinen lupahakemus (BLA), kaupallinen toimitus
|
|
Lääketuote, LNP-mRNA
|
5000 injektiopulloa tai esitäytettyä ruiskua/säiliötä
|
mRNA Therapeutics Pipelines for Propionic Acidemia
|
Koodinimi
|
Kohdeproteiini
|
Merkintöjen
|
Valmistaja
|
Viimeisin vaihe
|
|
mRNA- 3927
|
PCC-entsyymin α- ja β-alayksiköt (PCCA ja PCCB)
|
Propionihappohappo (PA)
|
nykyaikainen
|
Vaihe I / II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
EI
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
