Ook wel propionzuururie genoemd, is propionzuurziekte (PA) een zeldzame autosomale recessieve metabole stoornis die behoort tot de takketakkenorganische acidemien. Propionzuuremie ontstaat door een tekort aan propionyl-CoA-carboxylase (PCC-tekort), wat vergelijkbaar is met methylmalonzuuremie die voortkomt uit een tekort aan methylmalonyl-CoA-mutase. Patienten met propionzuuremie kunnen bepaalde eiwitten en vetten niet goed verwerken, wat leidt tot een opbouw van giftige stoffen zoals propionzuur in het bloed/water, waardoor de symptomen van propionzuuremie optreden.
De PCC-enzymen omvatten alpha- en bèta-subeenheden die worden gecodeerd door de PCCA- en PCCB-genen; mutaties in beide kopieën van de PCCA- en PCCB-genen resulteren in een tekort aan PCC-enzymen. Mogelijke behandelingen voor propionzuuremie kunnen functionele enzymvervangingstherapie of mRNA-gebaseerde PCC-therapie omvatten.
Ingekapseld door LNP, bevat mRNA-3927, een soort van mRNA-medicijn, genen die de PCCA en PCCB coderen voor de expressie van actieve PCC-enzymen. mRNA-3927 is ontworpen door Moderna om het lichaam te laten herstellen van het ontbrekende of defecte PCC-enzyme, wat leidt tot propionzuuremie. Moderna's mRNA-3927 heeft statussen als weesgeneesmiddel, zeldzame kinderziekte, snelle track-status van de FDA en weesgeneesmiddelstatus van de EMA ontvangen voor de behandeling van propionzuuremie.
Een fase 1/2 studie (eerste-in-mens-studie) wordt momenteel uitgevoerd om de veiligheid, farmacologische activiteit en therapeutische effectiviteit van mRNA-3927 bij patiënten met genetisch bevestigde propionzuuremie te evalueren. In mei 2023 toonde Moderna aan dat mRNA-3927 algemeen goed werd verdragen bij de toegepaste doses uit de tussentijdse gegevens van de fase 1/2 studie.
Yaohai Bio-Pharma biedt een volledige oplossing voor RNA
Op maat gemaakte leveringen
|
Kwaliteit
|
Leveranties
|
Specificatie
|
Toepassingen
|
|
non-GMP
|
Werkzame Stof, mRNA
|
0,1~10 mg (mRNA)
|
Preclinisch onderzoek zoals celtransfectie, Ontwikkeling van analytische methoden, Pre-stabiliteitsstudies, Formulontwikkeling
|
|
Drug Product, LNP-mRNA
|
|
GMP, Steriliteit
|
Werkzame Stof, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Investigational new drug (IND), Clinical trial authorisation (CTA), Klinische proefvoorraad, Biologics license application (BLA), Commerciële voorraad
|
|
Drug Product, LNP-mRNA
|
5000 flessen of voorvulde spuiten/ cartridge
|
mRNA-therapeutische pijplijnen voor propionzuuremie
|
code name
|
Doelproei
|
indicaties
|
Fabrikant
|
Laatste fase
|
|
mRNA-3927
|
α en β subunits van het PCC-enzym (PCCA en PCCB)
|
Propionzuuremie (PA)
|
Moderna
|
Fase I/II
|
NL
EN
AR
HR
CS
DA
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
