Propionzuuracidose (PA), ook wel propionacidurie genoemd, is een zeldzame autosomaal recessieve metabolische stoornis die een organische acidemie met vertakte keten is. Propionzuuracidemie is het resultaat van propionyl-CoA-carboxylasedeficiëntie (PCC-deficiëntie), vergelijkbaar met methylmalonacidemie die voortkomt uit methylmalonyl-CoA-mutasedeficiëntie. Patiënten met propionzuuracidemie zijn niet in staat bepaalde eiwitten en vetten goed te verwerken, wat resulteert in een ophoping van giftige stoffen zoals propionzuur in het bloed/water, waardoor de tekenen en symptomen van propionzuuracidemie ontstaan.
De PCC-enzymen omvatten alfa- en bèta-subeenheden die worden gecodeerd door de PCCA- en PCCB-genen; mutaties in beide kopieën van de PCCA- en PCCB-genen resulteren in PCC-enzymdeficiëntie. Mogelijke behandelingen voor propionzuuracidemie kunnen functionele enzymvervangingstherapie of op mRNA gebaseerde PCC-therapie omvatten.
Ingekapseld door LNP omvat mRNA-3927, een soort mRNA-medicijn, genen die coderen voor de PCCA en PCCB voor de expressie van actieve PCC-enzymen. mRNA-3927 is door Moderna ontworpen om het lichaam in staat te stellen het ontbrekende of disfunctionele PCC-enzym te herstellen, wat leidt tot propionzuuracidemie. Moderna's mRNA-3927 heeft de status van weesgeneesmiddel, zeldzame kinderziekte, fast track-aanduiding van de FDA en weesgeneesmiddelaanduiding van de EMA ontvangen voor de behandeling van propionzuuracidemie.
Er loopt momenteel een Fase 1/2-studie (eerste studie bij mensen) om de veiligheid, de farmacologische activiteit en de therapeutische werkzaamheid van mRNA-3927 van het geneesmiddel te evalueren bij patiënten met genetisch bevestigde propionzuuracidemie. In mei 2023 presenteerde Moderna dat werd aangetoond dat mRNA-3927 over het algemeen goed werd verdragen bij de doses die waren geïnjecteerd op basis van de tussentijdse gegevens van het fase 1/2-onderzoek.
Yaohai Bio-Pharma biedt one-stop-oplossing voor RNA
Aangepaste leveringen
|
Rang
|
Deliverables
|
Specificaties
|
Toepassingen
|
|
niet-GMP
|
Medicijnsubstantie, mRNA
|
0.1~10 mg (mRNA)
|
Preklinisch onderzoek zoals celtransfectie, ontwikkeling van analytische methoden, pre-stabiliteitsstudies, formuleringsontwikkeling
|
|
Geneesmiddelproduct, LNP-mRNA
|
|
GMP, steriliteit
|
Medicijnsubstantie, mRNA
|
10mg~70g
|
Nieuw onderzoeksgeneesmiddel (IND), Autorisatie voor klinische proeven (CTA), Levering van klinische proeven, Aanvraag biologische licentie (BLA), Commerciële levering
|
|
Geneesmiddelproduct, LNP-mRNA
|
5000 injectieflacons of voorgevulde spuiten/patronen
|
mRNA Therapeutische pijpleidingen voor propionzuuracidemie
|
Codenaam
|
Doeleiwit
|
Indicaties
|
Fabrikant
|
Laatste fase
|
|
mRNA-3927
|
α- en β-subeenheden van PCC-enzym (PCCA en PCCB)
|
Propionzuuracidemie (PA)
|
modern
|
Fase I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NEE
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
