Denumită și acidurie propionică, acidoza propionică (AP) este o tulburare metabolică rară autozomal recesivă care este o acidemia organică cu lanț ramificat. Acidemia propionică este rezultatul deficitului de propionil-CoA carboxilază (deficit de PCC), care este asemănător cu acidemia metilmalonică care rezultă din deficiența de metilmalonil-CoA mutază. Pacienții cu acidemia propionică nu pot procesa în mod corespunzător anumite proteine și grăsimi, ceea ce duce la acumularea de substanțe toxice, cum ar fi acidul propionic în sânge/apă, provocând semnele și simptomele acidemiei propionice.
Enzimele PCC includ subunităţi alfa şi beta codificate de genele PCCA şi PCCB; mutațiile în ambele copii ale genelor PCCA și PCCB au ca rezultat deficiența enzimei PCC. Tratamentele posibile pentru acidemia propionică pot include terapia de înlocuire a enzimelor funcționale sau terapia PCC pe bază de ARNm.
Încapsulat de LNP, ARNm-3927, un fel de medicament ARNm, cuprinde gene care codifică PCCA și PCCB pentru exprimarea enzimelor PCC active. mRNA-3927 a fost conceput de Moderna pentru a permite organismului să restabilească enzima PCC lipsă sau disfuncțională, ceea ce duce la acidemia propionică. ARNm-3927 de la Moderna a primit medicamente orfane acordate, denumiri de boli pediatrice rare, desemnare rapidă de la FDA și desemnare de medicament orfan de la EMA pentru tratamentul acidemiei propionice.
Un studiu de fază 1/2 (primul studiu la om) este în curs de desfășurare pentru a evalua siguranța medicamentului, activitatea farmacologică și eficacitatea terapeutică a ARNm-3927 la pacienții cu acidemia propionică confirmată genetic. În mai 2023, Moderna a prezentat că mRNA-3927 a fost demonstrat în general bine tolerat la dozele interjectate din datele intermediare ale studiului de fază 1/2.
Yaohai Bio-Pharma oferă o soluție unică pentru ARN
Produse livrate personalizate
|
Calitate
|
livrabile
|
Specificație
|
aplicatii
|
|
non-GMP
|
Substanță medicamentoasă, ARNm
|
0.1~10 mg (ARNm)
|
Cercetări preclinice, cum ar fi transfecția celulară, dezvoltarea metodelor analitice, studiile de pre-stabilitate, dezvoltarea formulării
|
|
Produs medicamentos, LNP-ARNm
|
|
GMP, sterilitate
|
Substanță medicamentoasă, ARNm
|
10 mg~70 g
|
Medicament nou de investigație (IND), Autorizare pentru studii clinice (CTA), Aprovizionare pentru studii clinice, Cerere de licență biologică (BLA), Aprovizionare comercială
|
|
Produs medicamentos, LNP-ARNm
|
5000 flacoane sau seringi/cartușe preumplute
|
Conducte terapeutice ARNm pentru acidemia propionică
|
Numele codului
|
Proteine țintă
|
Indicatii
|
Producător
|
Ultima Etapă
|
|
ARNm-3927
|
subunitățile α și β ale enzimei PCC (PCCA și PCCB)
|
Acidemie propionica (PA)
|
modern
|
Faza I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NU
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
