De asemenea denumită acidurie propionică, acidemia propionică (PA) este o tulburare metabolică rară și autosomală recesivă care reprezintă o acidemie organica ramificată. Acidemia propionică este rezultatul deficienței de carboxilază propionil-CoA (deficiență PCC), similară cu acidemia methylmalonică cauzată de deficiența de mutază methylmalonil-CoA. Pacienții cu acidemia propionică nu pot procesa anumite proteine și grăsimi corespunzător, ceea ce duce la acumularea de substanțe toxice, cum ar fi acizi propionici în sânge/apa, provocând semnele și simptomele acidemiei propionice.
Enzimele PCC includ subunitățile alpha și beta codificate de genele PCCA și PCCB; mutațiile în ambele copii ale genelor PCCA și PCCB rezultă în deficiența enzimului PCC. Tratamente posibile pentru acidemia propionică pot include terapia de înlocuire enzymatică funcțională sau terapia PCC bazată pe mRNA.
Encapsulat de LNP, mRNA-3927, un tip de medicament mRNA, include gene care codifică PCCA și PCCB pentru expresia enzimelor PCC active. mRNA-3927 a fost proiectat de Moderna pentru a permite corpului să restabilească enzima PCC lipsă sau disfuncțională, ceea ce duce la acidemia propionică. mRNA-3927 al lui Moderna a primit statuturi de medicament orphan, boală pediatrică rară, designație rapidă de la FDA și statut de medicament orphan de la EMA pentru tratamentul acidemiei propionice.
Un studiu de fază 1/2 (primul studiu pe om) este în desfășurare pentru a evalua siguranța, activitatea farmacologică și eficacitatea terapeutică a mRNA-3927 la pacienți cu acidemie propionică confirmată genetic. În mai 2023, Moderna a prezentat că mRNA-3927 a fost general bine tolerat la dozele injectate din datele intermediare ale studiului de fază 1/2.
Yaohai Bio-Pharma Oferește Soluție Completa pentru RNA
Livrabiluri Personalizate
|
Notă
|
Rezultate prezentabile
|
Specificitați
|
Aplicații
|
|
ne-GMP
|
Substanță Medicamentoză, mRNA
|
0,1~10 mg (mRNA)
|
Cercetare preclinică, cum ar fi transfecția celulelor, Dezvoltarea metodelor analitice, Studii de pre-stabilitate, Dezvoltarea formulațiilor
|
|
Produs Farmaceutic, LNP-mRNA
|
|
GMP, Sterilitate
|
Substanță Medicamentoză, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Medicament nou de investigație (IND), Autorizație de desfășurare a unui eseu clinic (CTA), Aprovisionare pentru probe clinice, Cerere de licență biologică (BLA), Aprovisionare comercială
|
|
Produs Farmaceutic, LNP-mRNA
|
5000 amfluoane sau siringe prefăcute / cartridge
|
pipeline-uri de Terapeutici mRNA pentru Acidemia Propionică
|
Nume cod
|
Proteină Țintă
|
Indicații
|
Producător
|
Ultimul stadiu
|
|
mRNA-3927
|
subunitățile α și β ale enzymei PCC (PCCA și PCCB)
|
Acidemia propionică (PA)
|
Moderna
|
Faza I/II
|
RO
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
