Ονομάζεται επίσης προπιωνική αξεδονία, προπιωνικός οξύτητας (PA) είναι σπάνια αυτοσόματη ύφεση μεταβολικής διαταραχής που είναι μια κλάδωση-κατά μηχανισμό οργανικής οξέων. Η προπιωνική αξεδονία είναι το αποτέλεσμα έλλειψης της προπιωνύλ-CoA καρβοξυλάσης (PCC έλλειψη), η οποία είναι παρόμοια με την μεθυλμαλωνική αξεδονία που προέρχεται από έλλειψη της μεθυλμαλωνύλ-CoA mutase. Οι ασθενείς με προπιωνική αξεδονία δεν μπορούν να επεξεργάζονται σωστά ορισμένα πρωτεΐνες και λιπαρά υγρα, πράγμα που οδηγεί σε αύξηση τοξικών ουσιών όπως της προπιωνικής οξέων στο αίμα/νερό, προκαλώντας τα σημάδια και τα συμπτώματα της προπιωνικής αξεδονίας.
Τα ζυμοτικά PCC περιλαμβάνουν τις υπομονάδες αλφά και βήτα που κωδικοποιούνται από τα γονίδια PCCA και PCCB. Μεταλλαγές σε και τις δύο αντιγραφές των γονιδίων PCCA και PCCB οδηγούν σε έλλειψη του ζυμώματος PCC. Δυνατές θεραπείες για την προπιωνική αξεδονία μπορεί να περιλαμβάνουν ζυμωδική αντικατάσταση ή θεραπεία με βάση mRNA PCC.
Περιλαμβάνεται από LNP, το mRNA-3927, μια είδους φαρμακευτική θεραπεία mRNA, αποτελείται από γονίδια που κωδικοποιούν τα PCCA και PCCB για την έκφραση ενεργών ζυμων PCC. Το mRNA-3927 σχεδιάστηκε από τη Moderna για να επιτρέψει στο σώμα να επαναφέρει το χάστε ή μη λειτουργικό ζυμό PCC, το οποίο οδηγεί στην προπιονική οξαλική ασθένεια. Το mRNA-3927 της Moderna έχει λάβει άδεια ως φαρμάκου για σπάνιες ασθένειες, διακριτικές σπάνιες παιδικές ασθένειες, καθώς και έγκυρη καταχώρηση γρήγορης πορείας από την FDA και καταχώρηση ως φάρμακο για σπάνιες ασθένειες από την EMA για τη θεραπεία της προπιονικής οξαλικής ασθένειας.
Μια μελέτη φάσης 1/2 (πρώτη μελέτη σε ανθρώπους) είναι σε εξέλιξη για να αξιολογηθεί η ασφάλεια, η φαρμακολογική δραστικότητα και η θεραπευτική αποτελεσματικότητα του mRNA-3927 σε ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη προπιονική οξαλική ασθένεια. Τον Μάιο 2023, η Moderna ανακοίνωσε ότι το mRNA-3927 εμφανίστηκε γενικά καλά ανεκτό στις δόσεις που διεγράφησαν από τα μεταξύ δεδομένα της μελέτης φάσης 1/2.
Yaohai Bio-Pharma Προσφέρει Ολοκληρωμένη Λύση για RNA
Προσαρμοσμένα Παραδόσιμα
|
Βαθμός
|
Αποτελέσματα
|
Περιγραφή
|
Εφαρμογές
|
|
χωρίς GMP
|
Φαρμακευτική Ουσία, mRNA
|
0,1~10 mg (mRNA)
|
Προκινητική έρευνα όπως εισαγωγή κυττάρων, Ανάπτυξη αναλυτικών μεθόδων, Προ-μελέτες σταθερότητας, Ανάπτυξη διατύπωσης
|
|
Φαρμακευτικό Προϊόν, LNP-mRNA
|
|
GMP, Στερεότητα
|
Φαρμακευτική Ουσία, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Έγκριση νέου φαρμάκου (IND), Έγκριση προσωρινής πειραματικής θεραπείας (CTA), Εφοδιασμός για κλινικές δοκιμές, Άδεια εμπορικής κυκλοφορίας βιολογικού φαρμάκου (BLA), Εμπορικός εφοδιασμός
|
|
Φαρμακευτικό Προϊόν, LNP-mRNA
|
5000 φιάλες ή προχωρισμένα συριγγοειδή/καρτρίτσες
|
φθινούσες θεραπευτικές μRNA για την Προπιονική Αξιδωση
|
Code name
|
Στόχος πρωτεΐνης
|
Σημάδια
|
Κατασκευαστής
|
Τελευταία Φάση
|
|
mRNA-3927
|
α και β υπομονάδες του ενζύμου PCC (PCCA και PCCB)
|
Προπιονική Αξιδωση (PA)
|
Moderna
|
Φάση I/II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
NO
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
