Αποκαλούμενη επίσης προπιονική οξέωση, η προπιονική οξέωση (PA) είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη μεταβολική διαταραχή που είναι μια οργανική οξειμία διακλαδισμένης αλυσίδας. Η προπιονική οξειμία είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας προπιονυλο-CoA καρβοξυλάσης (ανεπάρκεια PCC), η οποία είναι παρόμοια με την μεθυλομαλονική οξειμία που προκύπτει από ανεπάρκεια μεθυλομαλονυλο-CoA μουτάσης. Οι ασθενείς με προπιονική οξέωση δεν είναι σε θέση να επεξεργαστούν σωστά ορισμένες πρωτεΐνες και λίπη, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση τοξικών ουσιών όπως το προπιονικό οξύ στο αίμα/νερό, προκαλώντας τα σημεία και τα συμπτώματα της προπιονικής οξέος.
Τα ένζυμα PCC περιλαμβάνουν άλφα και βήτα υπομονάδες που κωδικοποιούνται από τα γονίδια PCCA και PCCB. μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα των γονιδίων PCCA και PCCB οδηγούν σε ανεπάρκεια ενζύμου PCC. Πιθανές θεραπείες για την προπιονική οξέωση μπορεί να περιλαμβάνουν θεραπεία λειτουργικής ενζυμικής υποκατάστασης ή θεραπεία με PCC που βασίζεται σε mRNA.
Ενθυλακωμένο με LNP, το mRNA-3927, ένα είδος φαρμάκου mRNA, περιλαμβάνει γονίδια που κωδικοποιούν το PCCA και το PCCB για την έκφραση των ενεργών ενζύμων PCC. Το mRNA-3927 σχεδιάστηκε από τη Moderna για να επιτρέψει στο σώμα να αποκαταστήσει το ένζυμο PCC που λείπει ή δυσλειτουργεί, το οποίο οδηγεί σε προπιονική οξέωση. Το mRNA-3927 της Moderna έχει λάβει χορηγούμενα ορφανά φάρμακα, ονομασίες σπάνιων παιδιατρικών παθήσεων, χαρακτηρισμό fast track από τον FDA και ορφανό φάρμακο από τον EMA για τη θεραπεία της προπιονικής οξέος.
Μια μελέτη Φάσης 1/2 (μελέτη πρώτης σε άνθρωπο) βρίσκεται επί του παρόντος σε εξέλιξη για την αξιολόγηση της ασφάλειας του φαρμάκου, της φαρμακολογικής δραστηριότητας και της θεραπευτικής αποτελεσματικότητας του mRNA-3927 σε ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη προπιονική οξειμία. Τον Μάιο του 2023, η Moderna παρουσίασε ότι το mRNA-3927 αποδείχθηκε γενικά καλά ανεκτό στις δόσεις που παρεμβλήθηκαν από τα ενδιάμεσα δεδομένα της μελέτης φάσης 1/2.
Η Yaohai Bio-Pharma προσφέρει μία λύση για το RNA
Προσαρμοσμένα Παραδοτέα
|
Βαθμός
|
Παραδοτέα
|
Χαρακτηριστικά
|
Εφαρμογές
|
|
μη GMP
|
Φαρμακευτική Ουσία, mRNA
|
0.1~10 mg (mRNA)
|
Προκλινική έρευνα όπως επιμόλυνση κυττάρων, ανάπτυξη αναλυτικής μεθόδου, μελέτες προ-σταθερότητας, ανάπτυξη σκευασμάτων
|
|
Φαρμακευτικό προϊόν, LNP-mRNA
|
|
GMP, Στειρότητα
|
Φαρμακευτική Ουσία, mRNA
|
10 mg~70 g
|
Ερευνητικό νέο φάρμακο (IND), Εξουσιοδότηση κλινικής δοκιμής (CTA), Προμήθεια κλινικών δοκιμών, Αίτηση βιολογικής άδειας (BLA), Εμπορική προμήθεια
|
|
Φαρμακευτικό προϊόν, LNP-mRNA
|
5000 φιαλίδια ή προγεμισμένες σύριγγες/φυσίγγια
|
mRNA Therapeutics Pipelines for Propionic Acidemia
|
Κωδικό όνομα
|
Πρωτεΐνη-στόχος
|
Ενδείξεις
|
Κατασκευαστής
|
Τελευταίο Στάδιο
|
|
mRNA-3927
|
α και β υπομονάδες του ενζύμου PCC (PCCA και PCCB)
|
Προπιονική οξειμία (PA)
|
Μοντέρνα
|
Φάση I / II
|
EN
AR
HR
CS
DA
NL
FI
FR
DE
EL
IT
JA
KO
ΟΧΙ
PL
PT
RO
RU
ES
SV
IW
ID
LV
LT
SR
SK
SL
UK
VI
ET
HU
TH
TR
FA
AF
MS
BE
MK
UR
BN
